Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

SLC26A3

solute carrier family 26 member 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q22.3-q31.1
Współrzędne
Chromosom 7: 107 765 469–107 803 223 (GRCh38)
Eksony
21 eksonów na odcinku 37,8 kb
Białko
764 aminokwasów
Poprzednie symbole
DRA, CLD
Transkrypt MANE Select
ENST00000340010.10NM_000111.3
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzone biegunki i enteropatie

    • Wrodzona biegunka

      Choroby dziedziczne, w tym wrodzona biegunka chlorkowa (SLC26A3), choroba z wklęśnięciami rąbka szczoteczkowego (MYO5B), enteropatia z kępkami (EPCAM) oraz wrodzona biegunka sodowa (SPINT2, SLC9A3), które powodują przewlekłą biegunkę od wczesnego niemowlęctwa.

      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Konkretne rozpoznanie pozwala ukierunkować leczenie, na przykład uzupełnianie elektrolitów w biegunce chlorkowej lub wczesne planowanie żywienia pozajelitowego albo przeszczepu jelita w chorobie z wklęśnięciami rąbka szczoteczkowego i enteropatii z kępkami.

Budowa genu SLC26A3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie SLC26A3. SLC26A3 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 107 284 346 do 108 284 345.Chromosom 77q22.3-q31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3107,4 Mb107,6 Mb107,8 Mb108 Mb108,2 MbCOG5: 107 198 800–107 564 515, nić ujemnejCOG5GPR22: 107 470 018–107 478 011, nić dodatniejGPR22DUS4L: 107 563 484–107 579 483, nić dodatniejDUS4LDUS4L-BCAP29: 107 563 971–107 623 317, nić dodatniejDUS4L-BCAP29BCAP29: 107 579 957–107 633 139, nić dodatniejBCAP29SLC26A4: 107 660 594–107 717 809, nić dodatniejSLC26A4CBLL1: 107 743 073–107 762 079, nić dodatniejCBLL1SLC26A3: 107 765 469–107 803 223, nić ujemnejSLC26A3DLD: 107 891 136–107 931 730, nić dodatniejDLDLAMB1: 107 921 975–108 004 434, nić ujemnejLAMB1LAMB4: 108 023 548–108 130 367, nić ujemnejLAMB4NRCAM: 108 147 623–108 456 717, nić ujemnejNRCAMSchemat SLC26A3: 21 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 107 765 469–107 765 878, 410 zasadEkson 20: 107 767 579–107 767 644, 66 zasadEkson 19: 107 767 766–107 767 908, 143 zasadEkson 18: 107 772 054–107 772 108, 55 zasadEkson 17: 107 773 920–107 774 153, 234 zasadEkson 16: 107 774 777–107 774 872, 96 zasadEkson 15: 107 776 452–107 776 544, 93 zasadEkson 14: 107 776 637–107 776 706, 70 zasadEkson 13: 107 778 175–107 778 281, 107 zasadEkson 12: 107 779 668–107 779 763, 96 zasadEkson 11: 107 782 797–107 782 874, 78 zasadEkson 10: 107 782 980–107 783 093, 114 zasadEkson 9: 107 783 205–107 783 352, 148 zasadEkson 8: 107 786 827–107 786 909, 83 zasadEkson 7: 107 787 357–107 787 509, 153 zasadEkson 6: 107 789 524–107 789 688, 165 zasadEkson 5: 107 791 048–107 791 235, 188 zasadEkson 4: 107 791 830–107 791 940, 111 zasadEkson 3: 107 793 742–107 793 881, 140 zasadEkson 2: 107 794 379–107 794 597, 219 zasadEkson 1: 107 803 111–107 803 223, 113 zasad21201816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,9 kb z 37,8 kb genu; 2295 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie SLC26A3

47

pozycje w genie SLC26A3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 37,8 kb genu SLC26A3, łącznie z intronami, a nie tylko 2,9 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem SLC26A3

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SLC26A3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC26A3: solute carrier family 26 member 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc26a3

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC26A3: solute carrier family 26 member 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc26a3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test