Gen
PNMA6A
PNMA family member 6A
- HGNC 28248↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000235961↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 84968↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- Xq28
- Współrzędne
- Chromosom X: 153 072 454–153 075 019 (GRCh38)
- Eksony
- 2 eksonów na odcinku 2,6 kb
- Białko
- 399 aminokwasów
- Znany również jako
- MGC15827
- Poprzednie symbole
- PNMA6C
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000421798.5NM_032882.6
- Typ locus
- Kodujące białko
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pnma6a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj PNMA6A oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PNMA6A. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu PNMA6A
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,2 kb z 2,6 kb genu; 1200 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie PNMA6A
53Trudne
Stopień trudności sekwencjonowania PNMA6A krótkimi odczytami, w skali do 100
0 · Łatwe100 · Trudne
Duża część PNMA6A leży w miejscach, gdzie krótkie odczyty mogą przeoczyć zmianę lub błędnie ją umiejscowić.
Co na to wpływa: udział eksonów PNMA6A w każdym rodzaju trudnego regionu
- MapowalnośćOdcinki, w których odczytów 100 lub 250 pz nie da się jednoznacznie umieścić, więc wykryta tam zmiana może być niepełna lub błędna. Waga: 35%.69%
- HomologiaDuplikacje segmentowe: kopie w innych częściach genomu, takie jak paralogi i pseudogeny, o identyczności 90% lub większej. Waga: 30%.73%
- PowtórzeniaPowtórzenia tandemowe i serie jednej zasady, na których odczyty się ślizgają i których mogą nie obejmować. Waga: 15%.3,4%
- Zawartość GCOkna z poniżej 25% lub powyżej 65% G i C, które przygotowanie biblioteki pokrywa słabo. Waga: 10%.64%
- Pokrycie referencjiLuki w pobliskim składzie sekwencji referencyjnej, w których brak sekwencji, do której odczyty mogłyby się dopasować. Waga: 10%.0%
Wynik Dante Labs oparty na naszych własnych badaniach, zbudowany na mapach trudnych do sekwencjonowania regionów Genome in a Bottle instytutu NIST.Jak to jest ocenianeKażdy słupek to udział zasad eksonów PNMA6A w danym rodzaju trudnego regionu. Wynik waży je według tego, o ile każda z nich utrudnia wywołanie zmiany przez krótkie odczyty: 0, gdy żadna zasada nie leży w żadnym takim regionie, 100, gdy każda zasada leży we wszystkich.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd to pochodzi
- HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen PNMA6A: PNMA family member 6A. Pobrano 18 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pnma6a
Dante Labs. Gen PNMA6A: PNMA family member 6A [Internet]. [cytowano 18 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pnma6a
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni