Cecha
Absent toe
Aplasia of a toe. That is, absence of all phalanges of a non-hallux digit of the foot and the associated soft tissues.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Absent toes, Aplasia of toe
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Absent toe, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test12 genów powiązanych z Absent toe
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Absent toe. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Zawsze | W 1 chorobie |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NOTCH1notch receptor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERI1exoribonuclease 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni