Traits

Traits linked to NLRP3

NLR family pyrin domain containing 3

The Human Phenotype Ontology links 102 traits to NLRP3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Corneal inflammation	Zawsze
Papilledema	Zawsze
Uveitis	Zawsze
Inflammation of the thin layer on top of the white part of eye	Bardzo często (80–99%)
Inflammatory abnormality of the eye	Bardzo często (80–99%)
Pseudopapilledema	Bardzo często (80–99%)
Bulging eye	Często (30–79%)
Opacification of the corneal stroma	Często (30–79%)
Visual impairment	Często (30–79%)
Blindness	Czasami (5–29%)
Epiretinal membrane	Czasami (5–29%)
Glaucoma	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)
Retrobulbar optic neuritis	Czasami (5–29%)
Blurred vision	Nie odnotowano
Extreme sensitivity of the eyes to light	Nie odnotowano
Increased tears	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Headache	Zawsze
Rise in pressure inside skull	Zawsze
Cranial nerve paralysis	Bardzo często (80–99%)
Dysesthesia	Bardzo często (80–99%)
Migraine	Bardzo często (80–99%)
EEG abnormality	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Extreme thirst	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Zawsze
Episodic fever	Zawsze
Fever	Zawsze
High ESR	Zawsze
Fluid retention	Często (30–79%)
Laboratory abnormality	Często (30–79%)
Renal amyloidosis	Często (30–79%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Często (30–79%)
Dehydration	Czasami (5–29%)
Periodic fever	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Canker sore	Zawsze
Conjunctival hyperemia	Zawsze
Pink eye	Zawsze
Frontal bossing	Bardzo często (80–99%)
Big calvaria	Często (30–79%)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Często (30–79%)
Abnormality of the nose	Czasami (5–29%)
Abnormality of the palate	Czasami (5–29%)
Recurrent canker sores	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak często występuje
Elevated white blood count	Zawsze
Low number of red blood cells or hemoglobin	Zawsze
Abnormal granulocyte morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of neutrophils	Bardzo często (80–99%)
High blood eosinophil count	Często (30–79%)
Platelet abnormalities	Często (30–79%)
Blood spots	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Enlarged liver and spleen	Zawsze
Hives	Zawsze
Swollen lymph nodes	Zawsze
Increased spleen size	Bardzo często (80–99%)
Redness of skin or mucous membrane	Bardzo często (80–99%)
Inflammation of blood vessel	Czasami (5–29%)
Cold urticaria	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Clubbing of fingers	Zawsze
Broad foot	Bardzo często (80–99%)
Short fingers or toes	Bardzo często (80–99%)
Patellar overgrowth	Często (30–79%)
High-arched foot	Czasami (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Arthritis	Zawsze
Polyarticular arthritis	Zawsze
Abnormal shape of joints	Często (30–79%)
Abnormal skeletal development	Często (30–79%)
Joint dislocation	Często (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Jak często występuje
Chronic fatigue	Zawsze
Joint pain	Zawsze
Fatigue	Bardzo często (80–99%)
Muscle ache	Bardzo często (80–99%)
Chills	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Enlarged liver	Bardzo często (80–99%)
Nausea and vomiting	Bardzo często (80–99%)
Abdominal pain	Często (30–79%)
Hernia of the abdominal wall	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak często występuje
Kidney damage	Często (30–79%)
Nephrotic syndrome	Często (30–79%)
Abnormality of the reproductive system	Czasami (5–29%)
Renal failure	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Trait	Jak często występuje
Deep dermal perivascular inflammatory infiltrate	Zawsze
Maculopapular exanthema	Zawsze
Skin rash	Zawsze
Meningitis	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the integument

Trait	Jak często występuje
Excessive sweating	Bardzo często (80–99%)
Itching	Bardzo często (80–99%)
Papule	Bardzo często (80–99%)
Ichthyosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Hearing impairment	Zawsze
Progressive sensorineural hearing impairment	Zawsze
Sensorineural hearing impairment	Bardzo często (80–99%)

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Short stature	Zawsze
Growth delay	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak często występuje
Premature birth	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak często występuje
Delayed puberty	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak często występuje
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Trait	Jak często występuje
Abnormality of the voice	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to NLRP3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test