Traits

Traits linked to MT-ND5

mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5

The Human Phenotype Ontology links 159 traits to MT-ND5, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Abnormality of movement	Bardzo często (80–99%)
Absent/small cerebral white matter	Bardzo często (80–99%)
Ataxia	Bardzo często (80–99%)
Dementia	Bardzo często (80–99%)
Difficulty finding words	Bardzo często (80–99%)
EEG abnormality	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Bardzo często (80–99%)
Migraine	Bardzo często (80–99%)
Widened cerebral subarachnoid space	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Anxiety	Często (30–79%)
Chorea	Często (30–79%)
Cognitive impairment	Często (30–79%)
Depression	Często (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
Encephalopathy	Często (30–79%)
Fluctuations in consciousness	Często (30–79%)
Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Impaired visuospatial constructive cognition	Często (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Często (30–79%)
Jerking	Często (30–79%)
Memory impairment	Często (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Często (30–79%)
Peripheral neuropathy	Często (30–79%)
Psychosis	Często (30–79%)
Recurrent paroxysmal headache	Często (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Często (30–79%)
Severe global developmental delay	Często (30–79%)
Short attention span	Często (30–79%)
Specific learning disability	Często (30–79%)
Weakness of one side of body	Często (30–79%)
Abnormal central motor function	Czasami (5–29%)
Abnormal prosody	Czasami (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Czasami (5–29%)
Bipolar disorder	Czasami (5–29%)
Brain degeneration	Czasami (5–29%)
Bulbar signs	Czasami (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Czasami (5–29%)
Decreased reflex response	Czasami (5–29%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Czasami (5–29%)
Distal peripheral sensory neuropathy	Czasami (5–29%)
Disturbances of consciousness	Czasami (5–29%)
Elevated brain lactate level by MRS	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Increased reflexes	Czasami (5–29%)
Infantile spasms	Czasami (5–29%)
Loss of developmental milestones	Czasami (5–29%)
Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy	Czasami (5–29%)
Motor delay	Czasami (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Czasami (5–29%)
Personality changes	Czasami (5–29%)
Postural tremor	Czasami (5–29%)
Psychotic mentation	Czasami (5–29%)
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Czasami (5–29%)
Stuttering	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Peripheral nerve disease	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Slow decrease in sharpness of vision	Bardzo często (80–99%)
Blind spot located at fixation point	Często (30–79%)
Blurred vision	Często (30–79%)
Centrocecal scotoma	Często (30–79%)
Damaged optic nerve	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Pigmentary retinopathy	Często (30–79%)
Progressive loss of vision	Często (30–79%)
Visual loss	Często (30–79%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Często (30–79%)
Abnormal color vision	Czasami (5–29%)
Abnormal electroretinogram	Czasami (5–29%)
Abnormality of visual evoked potentials	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Progressive external ophthalmoplegia	Czasami (5–29%)
Reduced contrast sensitivity	Czasami (5–29%)
Retinal nerve fiber edema	Czasami (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Czasami (5–29%)
Cerebral visual impairment	Nie odnotowano
Clouding of the lens of the eye at birth	Nie odnotowano
Eye muscle paralysis	Nie odnotowano
Hemianopia	Nie odnotowano
Leber optic atrophy	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Stroke-like episode	Bardzo często (80–99%)
Retinal telangiectasia	Często (30–79%)
Retinal vascular tortuosity	Często (30–79%)
Abnormal heart rate	Czasami (5–29%)
Cardiac conduction abnormality	Czasami (5–29%)
Concentric hypertrophic cardiomyopathy	Czasami (5–29%)
Disease of the heart muscle	Czasami (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Czasami (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Czasami (5–29%)
Redness of skin or mucous membrane	Czasami (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Czasami (5–29%)
Ventricular preexcitation	Czasami (5–29%)
Wolff-Parkinson-White syndrome	Czasami (5–29%)
Abnormal left ventricular function	Nie odnotowano
Cardiac failure	Nie odnotowano
High blood pressure	Nie odnotowano
Left ventricular hypertrophy	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Abnormality of Krebs cycle metabolism	Bardzo często (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Bardzo często (80–99%)
Increased CSF lactate	Bardzo często (80–99%)
Increased lactate in body	Bardzo często (80–99%)
Diabetes mellitus	Często (30–79%)
High urine lactic acid levels	Często (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Często (30–79%)
Fever	Czasami (5–29%)
High urine protein levels	Czasami (5–29%)
Hypothermia	Czasami (5–29%)
Increased blood alanine	Czasami (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Czasami (5–29%)
Type 1 diabetes	Czasami (5–29%)
Decreased circulating citrulline concentration	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Episodic vomiting	Często (30–79%)
Vomiting	Często (30–79%)
Constipation	Czasami (5–29%)
Diarrhea	Czasami (5–29%)
Enlarged liver	Czasami (5–29%)
Gastrointestinal dysmotility	Czasami (5–29%)
Intestinal pseudo-obstruction	Czasami (5–29%)
Liver failure	Czasami (5–29%)
Poor swallowing	Czasami (5–29%)
Recurring pancreas inflammation	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
EMG abnormality	Bardzo często (80–99%)
Muscle tissue disease	Bardzo często (80–99%)
Muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Ragged-red muscle fibers	Bardzo często (80–99%)
Basal ganglia calcification	Często (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Multiple fatty lumps	Często (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Często (30–79%)
Mitochondrial myopathy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak często występuje
Abnormal renal tubule morphology	Czasami (5–29%)
Focal segmental glomerulosclerosis	Czasami (5–29%)
Kidney damage	Czasami (5–29%)
Multiple glomerular cysts	Czasami (5–29%)
Proximal tubulopathy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak często występuje
Apnea	Czasami (5–29%)
Breathing difficulty	Czasami (5–29%)
Episodic difficulty breathing	Czasami (5–29%)
Rapid breathing	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Bardzo często (80–99%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Nie odnotowano
Progressive sensorineural hearing impairment	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak często występuje
Decreased parathyroid hormone secretion	Rzadko (1–4%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Rzadko (1–4%)
Underactive thyroid	Rzadko (1–4%)

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)
Growth abnormality	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Trait	Jak często występuje
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Bardzo często (80–99%)
Mitochondrial respiratory chain defects	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the integument

Trait	Jak często występuje
Blotchy loss of skin color	Czasami (5–29%)
Excessive hair growth	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak często występuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Central retinal vessel vascular tortuosity	Nie odnotowano

Constitutional symptom

Trait	Jak często występuje
Decreased ability to exercise	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to MT-ND5 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test