Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

MYO1A

myosin IA

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q13.3
Współrzędne
Chromosom 12: 57 028 517–57 050 129 (GRCh38)
Eksony
28 eksonów na odcinku 21,6 kb
Białko
1043 aminokwasów
Poprzednie symbole
MYHL, DFNA48, BBMI
Transkrypt MANE Select
ENST00000300119.8NM_005379.4
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu MYO1A. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu MYO1A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie MYO1A. MYO1A i 32 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 56 539 323 do 57 539 322.Chromosom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3356,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbRBMS2: 56 521 807–56 617 037, nić dodatniejRBMS2BAZ2A: 56 595 596–56 636 914, nić ujemnejBAZ2AATP5F1B: 56 637 490–56 646 079, nić ujemnejATP5F1BPTGES3: 56 651 663–56 688 408, nić ujemnejPTGES3NACA: 56 712 305–56 731 628, nić ujemnejNACA: 56 714 612–56 741 535, nić ujemnejPRIM1: 56 730 438–56 752 384, nić ujemnejPRIM1HSD17B6: 56 751 817–56 788 409, nić dodatniejHSD17B6SDR9C7: 56 923 133–56 934 408, nić ujemnejSDR9C7RDH16: 56 950 087–56 959 374, nić ujemnejRDH16ACKR5: 56 994 487–56 998 889, nić dodatniejACKR5ZBTB39: 56 998 836–57 006 560, nić ujemnejZBTB39TAC3: 57 010 000–57 028 883, nić ujemnejTAC3MYO1A: 57 028 517–57 050 129, nić ujemnejMYO1ANEMP1: 57 055 641–57 088 063, nić ujemnejNEMP1NAB2: 57 088 883–57 095 476, nić dodatniejNAB2STAT6: 57 095 403–57 132 139, nić ujemnejSTAT6LRP1: 57 128 476–57 213 394, nić dodatniejLRP1NXPH4: 57 216 780–57 226 449, nić dodatniejNXPH4SHMT2: 57 226 554–57 234 935, nić dodatniejSHMT2COXFA4L2: 57 234 541–57 242 750, nić ujemnejCOXFA4L2STAC3: 57 243 453–57 251 195, nić ujemnejSTAC3: 57 249 609–57 296 484, nić ujemnejR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, nić ujemnejINHBC: 57 434 700–57 452 067, nić dodatniejINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, nić dodatniejINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, nić dodatniejGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, nić ujemnejARHGAP9MARS1: 57 475 445–57 517 702, nić dodatniejMARS1DDIT3: 57 516 584–57 523 630, nić ujemnejDDIT3: 57 517 712–57 520 480, nić ujemnejMBD6: 57 520 710–57 530 614, nić dodatniejDCTN2: 57 529 567–57 547 256, nić ujemnejSchemat MYO1A: 28 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 28: 57 028 517–57 028 881, 365 zasadEkson 27: 57 029 132–57 029 259, 128 zasadEkson 26: 57 029 435–57 029 587, 153 zasadEkson 25: 57 029 740–57 029 872, 133 zasadEkson 24: 57 030 210–57 030 316, 107 zasadEkson 23: 57 031 040–57 031 174, 135 zasadEkson 22: 57 036 307–57 036 381, 75 zasadEkson 21: 57 036 772–57 036 840, 69 zasadEkson 20: 57 036 942–57 037 091, 150 zasadEkson 19: 57 037 548–57 037 641, 94 zasadEkson 18: 57 037 869–57 038 069, 201 zasadEkson 17: 57 038 412–57 038 638, 227 zasadEkson 16: 57 038 809–57 039 009, 201 zasadEkson 15: 57 039 212–57 039 274, 63 zasadEkson 14: 57 041 184–57 041 288, 105 zasadEkson 13: 57 041 432–57 041 497, 66 zasadEkson 12: 57 043 072–57 043 158, 87 zasadEkson 11: 57 043 240–57 043 358, 119 zasadEkson 10: 57 043 856–57 044 003, 148 zasadEkson 9: 57 044 106–57 044 209, 104 zasadEkson 8: 57 046 552–57 046 650, 99 zasadEkson 7: 57 046 863–57 046 926, 64 zasadEkson 6: 57 047 061–57 047 107, 47 zasadEkson 5: 57 047 303–57 047 407, 105 zasadEkson 4: 57 047 627–57 047 721, 95 zasadEkson 3: 57 047 989–57 048 104, 116 zasadEkson 2: 57 048 210–57 048 343, 134 zasadEkson 1: 57 049 887–57 050 129, 243 zasad28262422201816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,6 kb z 21,6 kb genu; 3132 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie MYO1A

1

pozycja w genie MYO1A, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 21,6 kb genu MYO1A, łącznie z intronami, a nie tylko 3,6 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem MYO1A

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MYO1A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MYO1A: myosin IA. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/myo1a

Vancouver

Dante Labs. Gen MYO1A: myosin IA [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/myo1a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test