Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

NEUROG3

neurogenin 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q22.1
Współrzędne
Chromosom 10: 69 571 698–69 573 422 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 1,7 kb
Białko
214 aminokwasów
Znany również jako
Atoh5, Math4B, ngn3, bHLHa7
Transkrypt MANE Select
ENST00000242462.5NM_020999.4
Typ locus
Kodujące białko
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzone biegunki i enteropatie

    • Wrodzona biegunka

      Choroby dziedziczne, w tym wrodzona biegunka chlorkowa (SLC26A3), choroba z wklęśnięciami rąbka szczoteczkowego (MYO5B), enteropatia z kępkami (EPCAM) oraz wrodzona biegunka sodowa (SPINT2, SLC9A3), które powodują przewlekłą biegunkę od wczesnego niemowlęctwa.

      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Konkretne rozpoznanie pozwala ukierunkować leczenie, na przykład uzupełnianie elektrolitów w biegunce chlorkowej lub wczesne planowanie żywienia pozajelitowego albo przeszczepu jelita w chorobie z wklęśnięciami rąbka szczoteczkowego i enteropatii z kępkami.

  • Cukrzyca

    • Choroba metaboliczna charakteryzująca się nieprawidłowo wysokim poziomem cukru we krwi, spowodowanym zmniejszoną produkcją insuliny lub opornością/zmniejszoną wrażliwością na insulinę.

      • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Teplizumab (Tzield) w przedobjawowej cukrzycy typu 1 w stadium 2 (zatwierdzony przez FDA w 2022 r.); zastępcza insulinoterapia po wystąpieniu klinicznej cukrzycy typu 1; badania przesiewowe autoprzeciwciał w ramach TrialNet u krewnych o wysokim ryzyku; systemy podawania insuliny w pętli zamkniętej

  • Cukrzyca noworodkowa

    • Cukrzyca rozpoznana w pierwszych miesiącach życia, trwała lub przejściowa, spowodowana defektami pojedynczych genów wpływającymi na produkcję lub wydzielanie insuliny.

      • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Większość osób z cukrzycą noworodkową związaną z KCNJ11 lub ABCC8 może zamienić iniekcje insuliny na tabletki z grupy sulfonylomoczników, co często wiąże się z lepszą kontrolą poziomu glukozy.

Budowa genu NEUROG3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie NEUROG3. NEUROG3 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 69 072 560 do 70 072 559.Chromosom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.369,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 MbSRGN: 69 087 579–69 105 696, nić dodatniejSRGNVPS26A: 69 123 512–69 174 412, nić dodatniejVPS26ASUPV3L1: 69 180 234–69 209 108, nić dodatniejSUPV3L1HKDC1: 69 220 292–69 267 569, nić dodatniejHKDC1HK1: 69 269 984–69 403 497, nić dodatniejHK1TACR2: 69 402 885–69 416 923, nić ujemnejTACR2TSPAN15: 69 451 150–69 507 676, nić dodatniejTSPAN15NEUROG3: 69 571 698–69 573 422, nić ujemnejNEUROG3FAM241B: 69 630 228–69 633 614, nić dodatniejFAM241BCOL13A1: 69 801 875–69 964 275, nić dodatniejCOL13A1MACROH2A2: 70 052 544–70 112 282, nić dodatniejMACROH2A2AIFM2: 70 054 661–70 133 269, nić ujemnejAIFM2Schemat NEUROG3: 2 eksonów na nici ujemnej chromosomu 10Ekson 2: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 69 571 698–69 573 044, 1347 zasadEkson 1: 69 573 210–69 573 422, 213 zasad215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,6 kb z 1,7 kb genu; 645 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie NEUROG3

12Łatwy

Stopień trudności sekwencjonowania genu NEUROG3 krótkimi odczytami w skali 0–100

Niemal wszystkie eksony genu NEUROG3 znajdują się w miejscach, gdzie krótkie odczyty są mapowane poprawnie.

Co dokłada się do wyniku: udział eksonów genu NEUROG3 w każdym rodzaju trudnego regionu

  • Mapowalność0%
  • Homologia0%
  • Shared with chrY0%
  • Pokrycie referencji0%
  • Powtórzenia0%
  • Zawartość GC59%

Wynik Dante Labs z własnych badań, oparty na mapach trudno sekwencjonowalnych regionów NIST Genome in a Bottle.Jak liczymy wynik

7

pozycje w NEUROG3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 1,7 kb genu NEUROG3, łącznie z intronami, a nie tylko 1,6 kb eksonów.

ClinVar pathogenic variants (7)

The NEUROG3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogenny 5
  • Prawdopodobnie patogenny 2
WariantConditionsKlasyfikacja ClinVarStatus recenzji
NM_020999.4(NEUROG3):c.371C>G (p.Thr124Arg) (opens in a new tab)congenital malabsorptive diarrhea 4Patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_020999.4(NEUROG3):c.319C>A (p.Arg107Ser) (opens in a new tab)congenital malabsorptive diarrhea 4Patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_020999.4(NEUROG3):c.284G>C (p.Arg95Pro) (opens in a new tab)congenital malabsorptive diarrhea 4Patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_020999.4(NEUROG3):c.278G>T (p.Arg93Leu) (opens in a new tab)congenital malabsorptive diarrhea 4Patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_020999.4(NEUROG3):c.162C>A (p.Cys54Ter) (opens in a new tab)congenital malabsorptive diarrhea 4Patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_020999.4(NEUROG3):c.410A>G (p.Gln137Arg) (opens in a new tab)congenital malabsorptive diarrhea 4Prawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający
NM_020999.4(NEUROG3):c.117del (p.Thr40fs) (opens in a new tab)congenital malabsorptive diarrhea 4Prawdopodobnie patogenny1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem NEUROG3

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NEUROG3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd to pochodzi

  • HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-19: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.19-9814e911.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NEUROG3: neurogenin 3. Pobrano 19 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/neurog3

Vancouver

Dante Labs. Gen NEUROG3: neurogenin 3 [Internet]. [cytowano 19 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/neurog3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test