Cecha
Motor regression
Loss of previously achieved motor skills, as manifested by loss of developmental motor milestones.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Regression of motor skills
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Motor regression, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test21 genów powiązanych z Motor regression
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Motor regression. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FDXRferredoxin reductase | Zawsze | W 1 chorobie |
| GLB1galactosidase beta 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Zawsze | W 1 chorobie |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Zawsze | W 1 chorobie |
| NGLY1N-glycanase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Zawsze | W 1 chorobie |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Zawsze | W 1 chorobie |
| SNAPC4small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SELENOIselenoprotein I | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni