Zaburzenia ze spektrum autyzmu

Informacje o: condition

Neurorozwojowe zaburzenie charakteryzujące się trudnościami w interakcjach społecznych i komunikacji oraz występowaniem ograniczonych lub powtarzalnych zachowań i zainteresowań.

Zaburzenie ze spektrum autyzmu (ASD) to stan neurorozwojowy, który charakteryzuje się utrzymującymi się różnicami w komunikacji i interakcjach społecznych, a także ograniczonymi, powtarzalnymi wzorcami zachowania, zainteresowań lub aktywności. Architektura genetyczna jest bardzo złożona: odziedziczalność szacuje się na 50-80%, ale żaden pojedynczy gen nie odpowiada za więcej niż 1% przypadków. Powiązano z nim ponad 100 genów, a istotną rolę odgrywają mutacje de novo. Większość genetycznych postaci tego zaburzenia dziedziczy się autosomalnie dominująco, choć swój wkład mają także modele recesywne, sprzężone z chromosomem X i poligeniczne.

Zaburzenie ze spektrum autyzmu dotyczy około 1 na 36 dzieci, a chłopcy chorują około 4 razy częściej niż dziewczynki. Krajobraz genetyczny jest bardzo heterogeniczny w różnych populacjach i grupach pochodzenia; żadne dwie genetyczne postacie ASD nie są identyczne. Kluczowe geny, takie jak SHANK3 (zaangażowany w rusztowanie synaptyczne), CHD8 (przebudowa chromatyny) i DYRK1A (sygnalizacja komórek nerwowych), ilustrują zbieżne szlaki biologiczne, które zaburzają rozwój układu nerwowego różnymi mechanizmami.

Zrozumienie genetycznych podstaw ASD zmienia opiekę kliniczną: dostarcza jednoznacznego wyjaśnienia etiologicznego, które kończy długą drogę diagnostyczną, umożliwia uzyskanie informacji prognostycznych dotyczących przebiegu rozwoju, pozwala ukierunkować monitorowanie medyczne (wiele zespołów związanych z ASD wiąże się z ryzykiem padaczki lub wad serca), otwiera dostęp do badań klinicznych dla konkretnych genów oraz podaje dokładne ryzyko powtórzenia się choroby, co ma znaczenie przy planowaniu rodziny. Diagnoza genetyczna łączy też rodziny z grupami wsparcia dla konkretnych genów i rejestrami badawczymi.

Ponad 100 genów wpływa na autyzm, a każdy z nich ma odrębne wzorce dziedziczenia, obraz kliniczny i przebieg rozwoju; podtypowanie genetyczne jest niezbędne do oceny rokowania i planowania interwencji.

2 analizowanych chorób

• Zaburzenie ze spektrum autyzmu
• Autyzm, podatność na (postacie jednogenowe)

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Mikromacierz chromosomowa wykrywa jedynie 10-15% genetycznych przyczyn. Nawet kompleksowe panele identyfikują tylko 5-15%; sekwencjonowanie całego genomu osiąga 40-50%.

Inne conditions w kategorii psychiatryczne

• Niepełnosprawność intelektualnaACSL4, ADK, ADNP, AFF2
• Panel schizofreniiNRXN1
• Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD)