Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

EPO

erythropoietin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q22.1
Współrzędne
Chromosom 7: 100 720 468–100 723 700 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 3,2 kb
Białko
193 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
EP
Transkrypt MANE Select
ENST00000252723.3NM_000799.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Policytemia

    • Rodzinna erytrocytoza 5 (EPO)Autosomalne dominujące

      Dominujący dziedziczny typ erytrocytozy spowodowany zmianami w genie EPO, które zwiększają produkcję hormonu erytropoetyny.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość dziedzicznej przyczyny pozwala uniknąć pomylenia jej z czerwienicą prawdziwą lub innymi nabytymi przyczynami oraz pozwala uniknąć zbędnych badań.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu EPO

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie EPO. EPO i 40 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 100 222 084 do 101 222 083.Chromosom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbSPDYE3: 100 307 702–100 322 372, nić dodatniejSPDYE3PILRB: 100 351 627–100 367 831, nić dodatniejPILRBPILRA: 100 367 530–100 400 098, nić dodatniej: 100 397 577–100 434 107, nić dodatniejZCWPW1: 100 400 826–100 428 992, nić ujemnejMEPCE: 100 428 322–100 435 138, nić dodatniejMEPCEPPP1R35: 100 435 261–100 436 546, nić ujemnejPPP1R35SPACDR: 100 456 620–100 464 277, nić ujemnejSPACDRTSC22D4: 100 466 508–100 479 257, nić ujemnejTSC22D4: 100 478 099–100 478 170, nić ujemnejNYAP1: 100 483 605–100 494 802, nić dodatniejNYAP1AGFG2: 100 539 169–100 569 429, nić dodatniejAGFG2SAP25: 100 572 228–100 573 916, nić ujemnejLRCH4: 100 574 011–100 586 236, nić ujemnejLRCH4FBXO24: 100 583 982–100 601 117, nić dodatniejPCOLCE: 100 602 321–100 608 175, nić dodatniejPCOLCEMOSPD3: 100 612 102–100 616 004, nić dodatniejMOSPD3TFR2: 100 620 416–100 642 779, nić ujemnejTFR2ACTL6B: 100 643 097–100 656 458, nić ujemnejACTL6BGNB2: 100 673 477–100 679 174, nić dodatniejGNB2GIGYF1: 100 679 505–100 694 481, nić ujemnejGIGYF1POP7: 100 695 902–100 708 628, nić dodatniejPOP7EPO: 100 720 468–100 723 700, nić dodatniejEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, nić dodatniejZANEPHB4: 100 802 563–100 827 584, nić ujemnejEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, nić dodatniejSLC12A9TRIP6: 100 867 126–100 873 524, nić dodatniejTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, nić dodatniejSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, nić ujemnejUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, nić ujemnejMUC3A: 100 949 414–100 968 348, nić dodatniejMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, nić dodatniejMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, nić dodatniejMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, nić dodatniejTRIM56SERPINE1: 101 122 158–101 139 263, nić dodatniejSERPINE1AP1S1: 101 154 352–101 161 596, nić dodatniejAP1S1VGF: 101 162 509–101 167 245, nić ujemnejVGFNAT16: 101 170 496–101 180 301, nić ujemnejNAT16MOGAT3: 101 195 007–101 201 088, nić ujemnejPLOD3: 101 205 977–101 219 968, nić ujemnejPLOD3ZNHIT1: 101 218 117–101 224 195, nić dodatniejZNHIT1Schemat EPO: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 7Ekson 1: 100 720 468–100 720 993, 526 zasadEkson 2: 100 721 558–100 721 703, 146 zasadEkson 3: 100 721 962–100 722 048, 87 zasadEkson 4: 100 722 664–100 722 843, 180 zasadEkson 5: 100 722 978–100 723 700, 723 zasad123455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,7 kb z 3,2 kb genu; 582 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EPO: erythropoietin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/epo

Vancouver

Dante Labs. Gen EPO: erythropoietin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/epo

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test