Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

MTHFD1

methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q23.3
Współrzędne
Chromosom 14: 64 388 353–64 460 025 (GRCh38)
Eksony
28 eksonów na odcinku 71,7 kb
Białko
935 aminokwasów
Poprzednie symbole
MTHFC, MTHFD
Transkrypt MANE Select
ENST00000652337.1NM_005956.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu MTHFD1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu MTHFD1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie MTHFD1. MTHFD1 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 63 924 189 do 64 924 188.Chromosom 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3364 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 MbSYNE2: 63 761 899–64 228 142, nić dodatniejSYNE2ESR2: 64 084 232–64 338 112, nić ujemnejESR2MTHFD1: 64 388 353–64 460 025, nić dodatniejMTHFD1ZBTB25: 64 430 818–64 505 232, nić ujemnejZBTB25AKAP5: 64 465 275–64 474 503, nić dodatniejAKAP5ZBTB1: 64 502 152–64 533 690, nić dodatniejZBTB1HSPA2: 64 535 905–64 546 173, nić dodatniejHSPA2PPP1R36: 64 549 890–64 590 096, nić dodatniejPPP1R36PLEKHG3: 64 704 102–64 750 249, nić dodatniejPLEKHG3SPTB: 64 746 283–64 880 019, nić ujemnejSPTBCHURC1: 64 914 361–64 957 314, nić dodatniejCHURC1CHURC1-FNTB: 64 914 485–65 061 803, nić dodatniejCHURC1-FNTBSchemat MTHFD1: 28 eksonów na nici dodatniej chromosomu 14Ekson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 64 388 353–64 388 468, 116 zasadEkson 2: 64 400 793–64 400 877, 85 zasadEkson 3: 64 411 090–64 411 149, 60 zasadEkson 4: 64 412 472–64 412 525, 54 zasadEkson 5: 64 415 358–64 415 494, 137 zasadEkson 6: 64 415 639–64 415 739, 101 zasadEkson 7: 64 417 888–64 418 024, 137 zasadEkson 8: 64 419 814–64 419 925, 112 zasadEkson 9: 64 424 804–64 424 931, 128 zasadEkson 10: 64 425 730–64 425 827, 98 zasadEkson 11: 64 426 019–64 426 192, 174 zasadEkson 12: 64 427 337–64 427 473, 137 zasadEkson 13: 64 430 184–64 430 230, 47 zasadEkson 14: 64 431 532–64 431 639, 108 zasadEkson 15: 64 431 787–64 431 861, 75 zasadEkson 16: 64 435 569–64 435 671, 103 zasadEkson 17: 64 439 096–64 439 172, 77 zasadEkson 18: 64 440 126–64 440 266, 141 zasadEkson 19: 64 441 385–64 441 453, 69 zasadEkson 20: 64 442 054–64 442 165, 112 zasadEkson 21: 64 442 263–64 442 402, 140 zasadEkson 22: 64 444 693–64 444 734, 42 zasadEkson 23: 64 448 217–64 448 317, 101 zasadEkson 24: 64 449 445–64 449 622, 178 zasadEkson 25: 64 453 754–64 453 861, 108 zasadEkson 26: 64 454 723–64 454 875, 153 zasadEkson 27: 64 458 214–64 458 307, 94 zasadEkson 28: 64 459 759–64 460 025, 267 zasad1510152025285′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,2 kb z 71,7 kb genu; 2808 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MTHFD1

14

pozycje w MTHFD1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 71,7 kb genu MTHFD1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,2 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem MTHFD1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MTHFD1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MTHFD1: methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mthfd1

Vancouver

Dante Labs. Gen MTHFD1: methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mthfd1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test