Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

JAK1

Janus kinase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p31.3
Współrzędne
Chromosom 1: 64 833 229–64 966 549 (GRCh38)
Eksony
25 eksonów na odcinku 133,3 kb
Białko
1154 aminokwasów
Znany również jako
JAK1A, JTK3
Poprzednie symbole
JAK1B
Transkrypt MANE Select
ENST00000342505.5NM_002227.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu JAK1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu JAK1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie JAK1. JAK1 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 64 399 889 do 65 399 888.Chromosom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4464,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbCACHD1: 64 469 765–64 693 058, nić dodatniejCACHD1RAVER2: 64 744 861–64 833 233, nić dodatniejRAVER2JAK1: 64 833 229–64 966 549, nić ujemnejJAK1AK4: 65 146 902–65 232 196, nić dodatniejAK4DNAJC6: 65 248 219–65 415 871, nić dodatniejDNAJC6Schemat JAK1: 25 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 64 833 229–64 834 657, 1429 zasadEkson 24: 64 835 396–64 835 506, 111 zasadEkson 23: 64 836 098–64 836 215, 118 zasadEkson 22: 64 837 932–64 838 104, 173 zasadEkson 21: 64 838 465–64 838 589, 125 zasadEkson 20: 64 839 603–64 839 795, 193 zasadEkson 19: 64 841 245–64 841 339, 95 zasadEkson 18: 64 841 451–64 841 601, 151 zasadEkson 17: 64 844 064–64 844 215, 152 zasadEkson 16: 64 844 754–64 844 889, 136 zasadEkson 15: 64 845 513–64 845 640, 128 zasadEkson 14: 64 846 649–64 846 736, 88 zasadEkson 13: 64 847 532–64 847 675, 144 zasadEkson 12: 64 850 804–64 850 910, 107 zasadEkson 11: 64 855 509–64 855 698, 190 zasadEkson 10: 64 857 656–64 857 779, 124 zasadEkson 9: 64 860 105–64 860 262, 158 zasadEkson 8: 64 864 787–64 864 972, 186 zasadEkson 7: 64 866 866–64 867 208, 343 zasadEkson 6: 64 869 311–64 869 474, 164 zasadEkson 5: 64 873 370–64 873 523, 154 zasadEkson 4: 64 879 025–64 879 148, 124 zasadEkson 3: 64 883 277–64 883 475, 199 zasadEkson 2: 64 886 259–64 886 341, 83 zasadEkson 1: 64 966 333–64 966 549, 217 zasad25201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,1 kb z 133,3 kb genu; 3465 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje JAK1

1

pozycja w JAK1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 133,3 kb genu JAK1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen JAK1: Janus kinase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/jak1

Vancouver

Dante Labs. Gen JAK1: Janus kinase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/jak1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test