Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SPTBN2

spectrin beta, non-erythrocytic 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q13.2
Koordinater
Kromosom 11: 66 682 497–66 729 216 (GRCh38)
Eksoner
38 eksoner over 46,7 kb
Protein
2 390 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Tidligere symboler
SCA5
MANE Select-transkripsjon
ENST00000533211.6NM_006946.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA og DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant

      En gruppe dominant arvelige ataksier, inkludert SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sykdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaket av repeterte ekspansjoner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genetisk veiledning og presymptomatisk testing for slektninger, fysioterapi og symptombehandling; enkelte former, som SCA27B, kan respondere på spesifikk medisinering.

Bredere grupperinger

  • Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)

    • Autosomal recessiv cerebellær ataksiAutosomal recessiv

      Ett av 57 gener knyttet til den

      En gruppe recessivt arvede ataksier forårsaket av biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Ataksi med vitamin E-mangel (TTPA) kan behandles med vitamin E-tilskudd; andre former håndteres med fysioterapi og symptomlindrende behandling, og slektninger kan tilbys bærertesting.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er SPTBN2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der SPTBN2 står. SPTBN2 og 34 gener i nærheten på kromosom 11, fra 66 205 857 til 67 205 856.Kromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 MbPACS1: 66 070 017–66 248 638, fremover-strengPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, fremover-strengKLC2RAB1B: 66 268 586–66 277 492, fremover-strengRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, fremover-strengCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, bakover-strengYIF1ATMEM151A: 66 291 832–66 299 036, fremover-strengCD248: 66 314 494–66 317 044, bakover-strengRIN1: 66 330 241–66 336 840, bakover-strengRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, bakover-strengBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, bakover-strengB4GAT1SLC29A2: 66 360 101–66 372 476, bakover-strengSLC29A2NPAS4: 66 421 033–66 426 707, fremover-strengNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, bakover-strengMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, fremover-strengPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, fremover-strengDPP3: 66 509 079–66 533 613, fremover-strengBBS1: 66 510 606–66 534 660, fremover-strengBBS1ZDHHC24: 66 520 620–66 546 244, bakover-strengZDHHC24ACTN3: 66 546 395–66 563 334, fremover-strengACTN3CTSF: 66 563 462–66 568 879, bakover-strengCTSFCCDC87: 66 590 176–66 593 063, bakover-strengCCDC87CCS: 66 592 843–66 606 703, fremover-strengCCSRBM14: 66 616 594–66 629 934, fremover-strengRBM14RBM14-RBM4: 66 616 626–66 646 469, fremover-strengRBM14-RBM4RBM4: 66 637 771–66 668 380, fremover-strengRBM4RBM4B: 66 664 994–66 677 925, bakover-strengRBM4BSPTBN2: 66 682 497–66 729 216, bakover-strengSPTBN2TOP6BL: 66 744 451–66 843 516, fremover-strengTOP6BLRCE1: 66 842 835–66 848 159, fremover-strengRCE1PC: 66 848 208–66 958 524, bakover-strengPCLRFN4: 66 856 546–66 860 475, fremover-strengLRFN4C11orf86: 66 975 272–66 977 009, fremover-strengC11orf86SYT12: 67 006 772–67 051 110, fremover-strengSYT12RHOD: 67 056 608–67 072 044, fremover-strengRHODKDM2A: 67 119 247–67 258 082, fremover-strengKDM2ADiagram av SPTBN2: 38 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 38: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 31: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 30: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 26: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 66 682 497–66 686 104, 3 608 baserEkson 37: 66 686 398–66 686 440, 43 baserEkson 36: 66 686 994–66 687 167, 174 baserEkson 35: 66 687 427–66 687 647, 221 baserEkson 34: 66 687 868–66 687 918, 51 baserEkson 33: 66 688 004–66 688 079, 76 baserEkson 32: 66 688 169–66 688 311, 143 baserEkson 31: 66 688 653–66 688 849, 197 baserEkson 30: 66 689 096–66 689 180, 85 baserEkson 29: 66 689 805–66 689 943, 139 baserEkson 28: 66 690 039–66 690 283, 245 baserEkson 27: 66 691 284–66 691 658, 375 baserEkson 26: 66 692 536–66 692 740, 205 baserEkson 25: 66 692 970–66 693 100, 131 baserEkson 24: 66 693 186–66 693 446, 261 baserEkson 23: 66 693 772–66 693 861, 90 baserEkson 22: 66 694 139–66 694 363, 225 baserEkson 21: 66 696 277–66 696 540, 264 baserEkson 20: 66 698 639–66 698 785, 147 baserEkson 19: 66 698 992–66 699 082, 91 baserEkson 18: 66 699 406–66 699 608, 203 baserEkson 17: 66 700 526–66 701 282, 757 baserEkson 16: 66 701 584–66 701 721, 138 baserEkson 15: 66 704 598–66 705 468, 871 baserEkson 14: 66 705 684–66 705 837, 154 baserEkson 13: 66 707 516–66 707 818, 303 baserEkson 12: 66 708 141–66 708 299, 159 baserEkson 11: 66 708 902–66 709 019, 118 baserEkson 10: 66 710 582–66 710 769, 188 baserEkson 9: 66 710 917–66 711 029, 113 baserEkson 8: 66 713 631–66 713 746, 116 baserEkson 7: 66 714 091–66 714 171, 81 baserEkson 6: 66 714 316–66 714 407, 92 baserEkson 5: 66 715 222–66 715 395, 174 baserEkson 4: 66 715 830–66 715 981, 152 baserEkson 3: 66 721 084–66 721 262, 179 baserEkson 2: 66 721 350–66 721 440, 91 baserEkson 1: 66 728 741–66 729 216, 476 baser38353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 11,1 kb av genets 46,7 kb, og 7 173 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SPTBN2

32

posisjoner i SPTBN2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 46,7 kb av SPTBN2, inkludert introner, og ikke bare de 11,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SPTBN2-genet: spectrin beta, non-erythrocytic 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sptbn2

Vancouver

Dante Labs. SPTBN2-genet: spectrin beta, non-erythrocytic 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sptbn2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test