AtlasGen
ATP2C1
ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1
- HGNC 13211↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000017260↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 27032↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3q22.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 130 894 084–131 003 150 (GRCh38)
- Eksoner
- 28 eksoner over 109,1 kb
- Protein
- 919 aminosyrer
- Også kjent som
- KIAA1347, ATP2C1A, PMR1, SPCA1
- Tidligere symboler
- BCPM
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000510168.6NM_001378687.1
- Lokustype
- Proteinkodende
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
AtlasDenne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/atp2c1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes ATP2C1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Autoimmun sykdom
En lidelse som skyldes tap av funksjon eller vevsskade i ett organ eller flere organer, og som oppstår når individets humorale eller cellulære immunrespons retter seg mot egne vevsbestanddeler. Sykdommen kan være systemisk (f.eks. systemisk lupus erythematosus) eller organspesifikk (f.eks. tyreoiditt).
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Darier- og Hailey-Hailey-sykdom
- Hailey-Hailey-sykdomAutosomal dominant
En ATP2C1-lidelse som gir gjentatte, smertefulle blemmer og sår i hudfolder, for eksempel i armhulene og lysken.
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
▶Handlingsnytte
Å holde hudfolder kjølige og tørre og behandle infeksjoner tidlig hjelper med å kontrollere oppblussinger.
Slik er ATP2C1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5 kb av genets 109,1 kb, og 2 760 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av ATP2C1
4Lett
Hvor vanskelig ATP2C1 er å sekvensere med korte leser, av 100
0 · Lett100 · Vanskelig
Nesten alle eksonene til ATP2C1 ligger der korte leser kartlegges godt.
Det som bidrar: andelen av eksonene til ATP2C1 i hver type vanskelig område
- KartleggbarhetStrekninger der 100 eller 250 bp lange leser ikke kan plasseres entydig, slik at en påvisning der kan mangle eller være feil. Vekt 100 %.0 %
- HomologiSegmentelle duplikasjoner: kopier andre steder i genomet, som paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Vekt 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Vekt 60 %.0 %
- ReferansedekningHull i den nærliggende referanseassembleringen, der det ikke finnes sekvens for leser å justere mot. Vekt 50 %.0 %
- RepetisjonerTandemrepetisjoner og serier av én base, som leser kan glippe på og kanskje ikke spenner over. Vekt 30 %.4,2 %
- GC-innholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som bibliotekforberedelsen dekker tynt. Vekt 20 %.13 %
En Dante Labs-score basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummenHver søyle er andelen av eksonbaser i ATP2C1 i den typen vanskelig område. Én type kan i seg selv gjøre et gen vanskelig, og hver ekstra type bidrar mindre: 0 når ingen baser er i noen, 100 når alle baser ligger der leser ikke kan plasseres entydig.
8
posisjoner i ATP2C1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen
Ingen av dem ligger i et område som korte leser har problemer med.
En helgenomsekvensering dekker alle 109,1 kb av ATP2C1, inkludert introner, ikke bare de 5 kb med eksoner.
ClinVar pathogenic variants (8)
The ATP2C1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 4
- Sannsynligvis patogen 4
| Variant | Conditions | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001378687.1(ATP2C1):c.163C>T (p.Arg55Ter) (opens in a new tab) | Hailey-Hailey disease | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001378687.1(ATP2C1):c.2126+1G>A (opens in a new tab) | Hailey-Hailey disease | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001378687.1(ATP2C1):c.2375_2378del (p.Phe792fs) (opens in a new tab) | Hailey-Hailey disease | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001378687.1(ATP2C1):c.2395C>T (p.Arg799Ter) (opens in a new tab) | Hailey-Hailey disease | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001378687.1(ATP2C1):c.394_403del (p.Ser132fs) (opens in a new tab) | Hailey-Hailey disease | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001378687.1(ATP2C1):c.661A>G (p.Thr221Ala) (opens in a new tab) | Hailey-Hailey disease | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001378687.1(ATP2C1):c.1356C>A (p.Tyr452Ter) (opens in a new tab) | Hailey-Hailey disease | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_001378687.1(ATP2C1):c.1764del (p.Thr590fs) (opens in a new tab) | Hailey-Hailey disease | Sannsynligvis patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
Gener knyttet til de samme tilstandene
- AIREautoimmune regulatorDeler 1 tilstand
- C1QAcomplement C1q A chainDeler 1 tilstand
- CASP10caspase 10Deler 1 tilstand
- CASP8caspase 8Deler 1 tilstand
- CBLBCbl proto-oncogene BDeler 1 tilstand
- CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitDeler 1 tilstand
- CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Deler 1 tilstand
- DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3Deler 1 tilstand
- FASFas cell surface death receptorDeler 1 tilstand
- FASLGFas ligandDeler 1 tilstand
- FOXP3forkhead box P3Deler 1 tilstand
- KRASKRas proto-oncogene, GTPaseDeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til ATP2C1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ATP2C1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Her kommer dette fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-19: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
- Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.19-9814e911.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ATP2C1-genet: ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1. Hentet 19. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/atp2c1
Dante Labs. ATP2C1-genet: ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 [Internett]. [sitert 19. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/atp2c1
AtlasÉn test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker