Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CBLB

Cbl proto-oncogene B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q13.11
Koordinater
Kromosom 3: 105 655 461–105 869 012 (GRCh38)
Eksoner
19 eksoner over 213,6 kb
Protein
982 aminosyrer
Også kjent som
RNF56, Cbl-b
MANE Select-transkripsjon
ENST00000394030.8NM_170662.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Autoimmun sykdom

    • En lidelse som skyldes tap av funksjon eller vevsskade i ett organ eller flere organer, og som oppstår når individets humorale eller cellulære immunrespons retter seg mot egne vevsbestanddeler. Sykdommen kan være systemisk (f.eks. systemisk lupus erythematosus) eller organspesifikk (f.eks. tyreoiditt).

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er CBLB bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der CBLB står. CBLB og 1 gen i nærheten på kromosom 3, fra 105 262 237 til 106 262 236.Kromosom 33q13.11p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29105,4 Mb105,6 Mb105,8 Mb106 Mb106,2 MbALCAM: 105 366 691–105 576 909, fremover-strengALCAMCBLB: 105 655 461–105 869 012, bakover-strengCBLBDiagram av CBLB: 19 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 19: 105 655 461–105 659 229, 3 769 baserEkson 18: 105 670 233–105 670 352, 120 baserEkson 17: 105 678 431–105 678 571, 141 baserEkson 16: 105 681 479–105 681 610, 132 baserEkson 15: 105 681 724–105 681 818, 95 baserEkson 14: 105 685 320–105 685 466, 147 baserEkson 13: 105 693 494–105 693 588, 95 baserEkson 12: 105 702 094–105 702 459, 366 baserEkson 11: 105 703 988–105 704 173, 186 baserEkson 10: 105 720 047–105 720 250, 204 baserEkson 9: 105 734 009–105 734 140, 132 baserEkson 8: 105 737 171–105 737 258, 88 baserEkson 7: 105 740 494–105 740 631, 138 baserEkson 6: 105 745 917–105 746 038, 122 baserEkson 5: 105 751 462–105 751 618, 157 baserEkson 4: 105 776 396–105 776 542, 147 baserEkson 3: 105 853 414–105 853 664, 251 baserEkson 2: 105 867 410–105 867 591, 182 baserEkson 1: 105 868 736–105 869 012, 277 baser191510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,7 kb av genets 213,6 kb, og 2 949 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CBLB

1

posisjon i CBLB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 213,6 kb av CBLB, inkludert introner, og ikke bare de 6,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CBLB-genet: Cbl proto-oncogene B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cblb

Vancouver

Dante Labs. CBLB-genet: Cbl proto-oncogene B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cblb

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test