Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CFHR5

complement factor H related 5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q31.3
Koordinater
Kromosom 1: 196 977 556–197 009 678 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 32,1 kb
Protein
569 aminosyrer
Også kjent som
FHR5, FHR-5
Tidligere symboler
CFHL5
MANE Select-transkripsjon
ENST00000256785.5NM_030787.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hemolytisk uremisk syndrom, interstitiell nefritt

    • Komplement 3-glomerulopati

      En nyresykdom, inkludert C3-glomerulonefritt og tett avleiringssykdom (dense deposit disease), forårsaket av ukontrollert aktivering av komplementsystemet, ofte med CFH, CFHR5, C3 eller CFI involvert.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskapen veileder oppfølging av nyrene og vurdering av behandling rettet mot komplementsystemet.

Slik er CFHR5 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der CFHR5 står. CFHR5 og 11 gener i nærheten på kromosom 1, fra 196 493 617 til 197 493 616.Kromosom 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 Mb197,4 MbKCNT2: 196 225 779–196 609 225, bakover-strengKCNT2CFH: 196 651 754–196 753 075, fremover-strengCFH: 196 651 852–196 795 393, fremover-strengCFHR3: 196 774 742–196 803 130, fremover-strengCFHR3CFHR1: 196 819 314–196 837 159, fremover-strengCFHR1CFHR4: 196 888 014–196 920 294, fremover-strengCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, fremover-strengCFHR2CFHR5: 196 977 556–197 009 678, fremover-strengCFHR5F13B: 197 038 737–197 067 267, bakover-strengF13BASPM: 197 084 121–197 146 699, bakover-strengASPMZBTB41: 197 153 682–197 201 449, bakover-strengZBTB41CRB1: 197 268 195–197 478 455, fremover-strengCRB1Diagram av CFHR5: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 196 977 556–196 977 722, 167 baserEkson 2: 196 982 885–196 983 079, 195 baserEkson 3: 196 983 961–196 984 137, 177 baserEkson 4: 196 994 080–196 994 256, 177 baserEkson 5: 196 995 717–196 995 899, 183 baserEkson 6: 196 996 022–196 996 201, 180 baserEkson 7: 196 998 128–196 998 304, 177 baserEkson 8: 197 002 482–197 002 664, 183 baserEkson 9: 197 004 661–197 004 843, 183 baserEkson 10: 197 008 487–197 009 678, 1 192 baser12468105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 32,1 kb, og 1 710 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CFHR5

2

posisjoner i CFHR5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 32,1 kb av CFHR5, inkludert introner, og ikke bare de 2,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CFHR5-genet: complement factor H related 5. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cfhr5

Vancouver

Dante Labs. CFHR5-genet: complement factor H related 5 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cfhr5

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test