Gen

CD46

CD46 molecule

Cytogenetisk plassering: 1q32.2
Koordinater: Kromosom 1: 207 752 054–207 795 504 (GRCh38)
Eksoner: 13 eksoner over 43,5 kb
Protein: 377 aminosyrer
Arvelighet: Autosomal dominant
Også kjent som: TRA2.10, MGC26544, TLX
Tidligere symboler: MIC10, MCP
MANE Select-transkripsjon: ENST00000367042.6NM_172351.3
Lokustype: gene with protein product

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

ReferansegenomGRCh38hg38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Les CD46 og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Hemolytisk uremisk syndrom, interstitiell nefritt
- Atypisk hemolytisk uremisk syndrom med MCP/CD46-avvik
  - 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- Atypisk hemolytisk uremisk syndrom med komplementgenavvikAutosomal dominant
  - 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- Atypisk hemolytisk uremisk syndromAutosomal dominant
  En sjelden, genetisk trombotisk mikroangiopati på grunn av dysregulering av den alternative komplementveien, karakterisert ved triaden hemolytisk anemi, trombocytopeni og akutt nyredysfunksjon.
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- Hemolytisk uremisk syndrom
  Akutt nyreskade assosiert med mikroangiopatisk hemolytisk anemi og trombocytopeni.
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- Arvelig hemolytisk uremisk syndrom
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

Andre medfødte immunsviktsykdommer
- Medfødt immunsviktsykdom
  Ett av 114 gener knyttet til den
  Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- Immunsviktsykdom
  Ett av 170 gener knyttet til den
  Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  Hva kunnskapen endrer
  HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arv

Autosomal dominant: Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er CD46 bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning
Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Områder som korte avlesninger sliter med

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,3 kb av genets 43,5 kb, og 1 134 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CD46

posisjoner i CD46 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

29 av dem (44 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

Low mappability (3 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Segmental duplications (29 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 43,5 kb av CD46, inkludert introner, og ikke bare de 3,3 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til CD46

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CD46 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Vis 2 egenskaper til

Laboratory abnormality

Vis 2 egenskaper til

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the genitourinary system

Constitutional symptom

Abnormality of the cardiovascular system

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CD46-genet: CD46 molecule. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cd46

Vancouver

Dante Labs. CD46-genet: CD46 molecule [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cd46

Én test. En livstid med svar.