Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CFB

complement factor B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p21.33
Koordinater
Kromosom 6: 31 946 095–31 952 084 (GRCh38)
Eksoner
18 eksoner over 6 kb
Protein
764 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
H2-Bf
Tidligere symboler
BFD, BF
MANE Select-transkripsjon
ENST00000425368.7NM_001710.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hemolytisk uremisk syndrom, interstitiell nefritt

    • Atypisk hemolytisk uremisk syndrom med B-faktoravvikAutosomal dominant
      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Atypisk hemolytisk uremisk syndrom med komplementgenavvikAutosomal dominant
      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Atypisk hemolytisk uremisk syndromAutosomal dominant

      En sjelden, genetisk trombotisk mikroangiopati på grunn av dysregulering av den alternative komplementveien, karakterisert ved triaden hemolytisk anemi, trombocytopeni og akutt nyredysfunksjon.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Hemolytisk uremisk syndrom

      Akutt nyreskade assosiert med mikroangiopatisk hemolytisk anemi og trombocytopeni.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Arvelig hemolytisk uremisk syndrom
      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er CFB bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der CFB står. CFB og 70 gener i nærheten på kromosom 6, fra 31 449 090 til 32 449 089.Kromosom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMICB: 31 494 881–31 511 124, fremover-strengMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, fremover-strengDDX39B: 31 530 217–31 542 451, bakover-strengDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, bakover-strengATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, bakover-strengNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, fremover-strengLTA: 31 572 054–31 574 324, fremover-strengLTATNF: 31 575 558–31 578 336, fremover-strengLTB: 31 580 525–31 582 522, bakover-strengLST1: 31 581 065–31 588 911, fremover-strengLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, bakover-strengNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, fremover-strengAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, fremover-strengPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, fremover-streng: 31 623 874–31 625 499, fremover-strengBAG6: 31 638 543–31 652 747, bakover-strengAPOM: 31 652 416–31 658 214, fremover-strengC6orf47: 31 658 298–31 660 778, bakover-strengGPANK1: 31 661 228–31 666 283, bakover-strengCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, fremover-streng: 31 666 102–31 673 546, fremover-strengLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, fremover-strengLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, bakover-strengLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, bakover-strengLY6G6F: 31 706 863–31 710 801, fremover-strengLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, fremover-strengLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, fremover-strengLY6G6DMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, fremover-strengLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, bakover-strengDDAH2: 31 726 586–31 730 617, bakover-strengCLIC1: 31 730 579–31 740 558, bakover-strengMSH5: 31 739 677–31 762 678, fremover-strengMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, fremover-strengSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, fremover-strengVWA7: 31 765 590–31 777 328, bakover-strengVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, bakover-strengLSM2: 31 797 019–31 806 992, bakover-strengLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, bakover-strengHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, fremover-strengHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, fremover-strengHSPA1BNEU1: 31 857 063–31 862 905, bakover-strengNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, bakover-strengSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, bakover-strengEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, fremover-strengZBTB12: 31 899 065–31 902 103, bakover-strengZBTB12: 31 927 698–31 952 048, fremover-strengCFB: 31 946 095–31 952 084, fremover-strengCFBNELFE: 31 952 087–31 959 079, bakover-strengNELFESKIC2: 31 959 025–31 969 852, fremover-strengSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, bakover-strengWHR1: 31 971 091–31 982 821, fremover-strengC4A: 31 981 991–32 005 247, fremover-strengC4B: 32 014 725–32 035 975, fremover-strengC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, fremover-strengCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, bakover-strengTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, bakover-strengATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, bakover-strengFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, fremover-strengPRRT1: 32 147 292–32 153 083, bakover-strengPRRT1: 32 150 495–32 154 373, bakover-strengPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, fremover-strengEGFL8: 32 163 918–32 171 980, fremover-strengAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, bakover-strengRNF5: 32 178 391–32 184 769, fremover-strengAGER: 32 180 963–32 184 365, bakover-strengPBX2: 32 184 733–32 190 278, bakover-strengGPSM3: 32 190 766–32 195 523, bakover-strengNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, bakover-strengNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, bakover-strengTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, bakover-strengBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, fremover-strengHLA-DRADiagram av CFB: 18 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 31 946 095–31 946 285, 191 baserEkson 2: 31 946 373–31 946 606, 234 baserEkson 3: 31 947 007–31 947 192, 186 baserEkson 4: 31 947 348–31 947 521, 174 baserEkson 5: 31 947 742–31 947 843, 102 baserEkson 6: 31 947 945–31 948 081, 137 baserEkson 7: 31 948 374–31 948 512, 139 baserEkson 8: 31 948 830–31 948 961, 132 baserEkson 9: 31 949 243–31 949 344, 102 baserEkson 10: 31 949 420–31 949 557, 138 baserEkson 11: 31 950 050–31 950 147, 98 baserEkson 12: 31 950 286–31 950 403, 118 baserEkson 13: 31 950 619–31 950 772, 154 baserEkson 14: 31 950 868–31 950 944, 77 baserEkson 15: 31 951 144–31 951 244, 101 baserEkson 16: 31 951 341–31 951 473, 133 baserEkson 17: 31 951 555–31 951 604, 50 baserEkson 18: 31 951 875–31 952 084, 210 baser1234567891011121314151617185′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 6 kb, og 2 295 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CFB

12

posisjoner i CFB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

12 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • MHC (12 posisjoner)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

En helgenomsekvensering dekker alle 6 kb av CFB, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CFB-genet: complement factor B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cfb

Vancouver

Dante Labs. CFB-genet: complement factor B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cfb

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test