Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MSH3

mutS homolog 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q14.1
Koordinater
Kromosom 5: 80 654 652–80 876 815 (GRCh38)
Eksoner
24 eksoner over 222,2 kb
Protein
1 137 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
DUP, MRP1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000265081.7NM_002439.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Tykktarmskreft og polypose

    • Familiær adenomatøs polypose (klassisk eller attenuert)Autosomal dominant

      Hundrevis til tusenvis av kolorektale adenomer med nesten sikker risiko for kolorektal kreft uten behandling; inkluderer APC-relatert FAP og polypose relatert til MUTYH, NTHL1 og MSH3.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er MSH3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der MSH3 står. MSH3 og 7 gener i nærheten på kromosom 5, fra 80 265 734 til 81 265 733.Kromosom 55q14.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.380,4 Mb80,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 MbSPZ1: 80 319 625–80 321 842, fremover-strengSPZ1ZFYVE16: 80 407 149–80 483 379, fremover-strengZFYVE16FAM151B: 80 487 954–80 542 563, fremover-strengFAM151BANKRD34B: 80 556 755–80 570 479, bakover-strengANKRD34BDHFR: 80 626 226–80 655 002, bakover-strengDHFRMSH3: 80 654 652–80 876 815, fremover-strengMSH3RASGRF2: 80 960 234–81 230 166, fremover-strengRASGRF2CKMT2: 81 232 673–81 266 400, fremover-strengCKMT2Diagram av MSH3: 24 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 1: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 29 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 80 654 652–80 654 964, 313 baserEkson 2: 80 656 411–80 656 531, 121 baserEkson 3: 80 665 143–80 665 363, 221 baserEkson 4: 80 670 097–80 670 309, 213 baserEkson 5: 80 672 244–80 672 360, 117 baserEkson 6: 80 672 741–80 672 858, 118 baserEkson 7: 80 674 983–80 675 128, 146 baserEkson 8: 80 678 927–80 679 093, 167 baserEkson 9: 80 725 453–80 725 565, 113 baserEkson 10: 80 728 851–80 728 965, 115 baserEkson 11: 80 741 464–80 741 548, 85 baserEkson 12: 80 744 506–80 744 615, 110 baserEkson 13: 80 761 546–80 761 678, 133 baserEkson 14: 80 767 933–80 768 120, 188 baserEkson 15: 80 768 835–80 769 003, 169 baserEkson 16: 80 775 694–80 775 758, 65 baserEkson 17: 80 778 720–80 778 836, 117 baserEkson 18: 80 787 565–80 787 672, 108 baserEkson 19: 80 792 733–80 792 844, 112 baserEkson 20: 80 813 584–80 813 741, 158 baserEkson 21: 80 854 130–80 854 316, 187 baserEkson 22: 80 864 813–80 864 942, 130 baserEkson 23: 80 873 116–80 873 287, 172 baserEkson 24: 80 875 751–80 876 815, 1 065 baser15101520245′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,4 kb av genets 222,2 kb, og 3 414 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MSH3

446

posisjoner i MSH3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 222,2 kb av MSH3, inkludert introner, og ikke bare de 4,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MSH3-genet: mutS homolog 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/msh3

Vancouver

Dante Labs. MSH3-genet: mutS homolog 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/msh3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test