Gen
BAIAP2
BAR/IMD domain containing adaptor protein 2
- HGNC 947↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000175866↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 10458↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 17q25.3
- Koordinater
- Kromosom 17: 81 035 151–81 117 434 (GRCh38)
- Eksoner
- 14 eksoner over 82,3 kb
- Protein
- 534 aminosyrer
- Også kjent som
- BAP2, IRSp53, WAML
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000428708.7NM_001144888.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les BAIAP2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser BAIAP2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er BAIAP2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,3 kb av genets 82,3 kb, og 1 605 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til BAIAP2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene BAIAP2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Agyria
- Atypical absence seizure
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- EEG with generalized polyspikes
Vis 28 egenskaper til
- Epileptic spasm
- Eyelid myoclonia seizure
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Lack of coordination of movement
- Motor delay
- Myoclonic seizure
- Reduced cerebral white matter volume
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
- Typical absence seizure
- Ventriculomegaly
- Absent speech development
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Abnormal social behavior
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Intellectual disability, mild
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Pituitary gland cyst
- Poor eye contact
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). BAIAP2-genet: BAR/IMD domain containing adaptor protein 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/baiap2
Dante Labs. BAIAP2-genet: BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/baiap2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker