Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

HSF4

heat shock transcription factor 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q22.1
Koordinater
Kromosom 16: 67 164 745–67 169 941 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 5,2 kb
Protein
492 aminosyrer
Tidligere symboler
CTM
MANE Select-transkripsjon
ENST00000521374.6NM_001374675.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig medfødt og juvenil katarakt

    • Ikke-syndromisk katarakt med tidlig debut

      Katarakt som oppstår ved fødselen eller tidlig i livet uten andre trekk, forårsaket av endringer i linsegener som krystallinene (CRYAA, CRYBB2, CRYGD og andre), GJA3, GJA8 og MIP.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig oppdagelse og operasjon hos barn bidrar til å forhindre varig synstap på grunn av amblyopi, og familiemedlemmer kan tilbys øyekontroller.

Slik er HSF4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 16, med en parentes der HSF4 står. HSF4 og 41 gener i nærheten på kromosom 16, fra 66 667 343 til 67 667 342.Kromosom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbCMTM4: 66 614 750–66 696 856, bakover-strengCMTM4DYNC1LI2: 66 720 893–66 751 856, bakover-strengDYNC1LI2TERB1: 66 754 640–66 801 620, bakover-strengTERB1NAE1: 66 802 874–66 873 256, bakover-strengNAE1CA7: 66 844 414–66 854 153, fremover-strengCA7PDP2: 66 878 589–66 895 754, fremover-strengPDP2CDH16: 66 908 122–66 919 187, bakover-strengCDH16RRAD: 66 921 682–66 926 308, bakover-strengRRADCIAO2B: 66 931 938–66 934 929, bakover-strengCIAO2BCES2: 66 934 433–66 945 096, fremover-strengCES2CES3: 66 961 219–66 975 162, fremover-strengCES3CES4A: 66 988 574–67 010 417, fremover-strengCES4ACBFB: 67 028 984–67 101 058, fremover-strengCBFBPHAF1: 67 109 941–67 148 544, fremover-strengB3GNT9: 67 142 023–67 151 260, bakover-strengTRADD: 67 153 969–67 163 760, bakover-strengFBXL8: 67 159 932–67 164 570, fremover-strengFBXL8: 67 163 385–67 165 815, fremover-strengHSF4: 67 164 745–67 169 941, fremover-strengHSF4NOL3: 67 170 154–67 176 189, fremover-strengNOL3MATCAP1: 67 175 599–67 184 228, bakover-strengEXOC3L1: 67 184 313–67 190 242, bakover-strengE2F4: 67 192 117–67 198 919, fremover-strengELMO3: 67 199 105–67 204 029, fremover-strengTMEM208: 67 227 103–67 229 281, fremover-strengTMEM208FHOD1: 67 229 387–67 247 539, bakover-strengFHOD1SLC9A5: 67 237 683–67 272 191, fremover-strengSLC9A5PLEKHG4: 67 277 510–67 289 499, fremover-strengPLEKHG4KCTD19: 67 289 428–67 326 766, bakover-strengKCTD19LRRC36: 67 326 798–67 385 221, fremover-strengLRRC36TPPP3: 67 389 027–67 393 518, bakover-strengTPPP3ZDHHC1: 67 394 152–67 416 833, bakover-strengZDHHC1HSD11B2: 67 430 652–67 437 553, fremover-strengHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, bakover-strengATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, bakover-strengAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, fremover-strengRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, fremover-strengCTCFCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, fremover-strengCARMIL2ACD: 67 657 512–67 660 810, bakover-strengACDPARD6A: 67 660 350–67 664 266, fremover-strengPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, bakover-strengC16orf86: 67 666 802–67 668 757, fremover-strengDiagram av HSF4: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 67 164 745–67 164 934, 190 baserEkson 2: 67 165 522–67 165 630, 109 baserEkson 3: 67 165 719–67 165 846, 128 baserEkson 4: 67 165 946–67 166 070, 125 baserEkson 5: 67 166 320–67 166 395, 76 baserEkson 6: 67 166 558–67 166 622, 65 baserEkson 7: 67 167 120–67 167 222, 103 baserEkson 8: 67 167 475–67 167 599, 125 baserEkson 9: 67 167 720–67 167 947, 228 baserEkson 10: 67 168 831–67 168 936, 106 baserEkson 11: 67 169 036–67 169 101, 66 baserEkson 12: 67 169 279–67 169 348, 70 baserEkson 13: 67 169 631–67 169 941, 311 baser123456789101112135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 5,2 kb, og 1 479 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test HSF4

13

posisjoner i HSF4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 5,2 kb av HSF4, inkludert introner, og ikke bare de 1,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HSF4-genet: heat shock transcription factor 4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hsf4

Vancouver

Dante Labs. HSF4-genet: heat shock transcription factor 4 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hsf4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test