Gen
PATL2
PAT1 homolog 2
- HGNC 33630(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000229474(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 197135(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 15q21.1
- Coördinaten
- Chromosoom 15: 44.665.732–44.711.323 (GRCh38)
- Exons
- 18 exons over 45,6 kb
- Eiwit
- 543 aminozuren
- Ook bekend als
- Pat1a
- MANE Select-transcript
- ENST00000682850.1NM_001387263.1
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PATL2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Vrouwelijke onvruchtbaarheid
- erfelijke defecte rijping van eicellen
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van PATL2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,4 kb van de 45,6 kb van het gen; 1.632 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PATL2 leest
13
posities in PATL2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 45,6 kb van PATL2, inclusief introns, en niet alleen de 2,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PATL2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PATL2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PATL2-gen: PAT1 homolog 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/patl2
Dante Labs. PATL2-gen: PAT1 homolog 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/patl2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken