Kenmerk
Urolithiasis
Renal stones are formed within the kidneys, and this is called nephrolithiasis. Urolithiasis is a condition that occurs when these stones exit the renal pelvis and move into the remainder of the urinary collecting system, which includes the ureters, bladder, and urethra.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the genitourinary system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Urolithiasis, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen5 genen gekoppeld aan Urolithiasis
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Urolithiasis voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| APRTadenine phosphoribosyltransferase | Altijd | In 1 aandoening |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC22A12solute carrier family 22 member 12 | Altijd | In 1 aandoening |
| GSNgelsolin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken