Kenmerk
Asymmetric pupil sizes
Klinische naam: Anisocoria
Anisocoria, or unequal pupil size, may represent a benign physiologic variant or a manifestation of disease.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Asymmetry of the pupils, Unequal pupil size, Unequal pupil dilatation
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Asymmetric pupil sizes, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen17 genen gekoppeld aan Asymmetric pupil sizes
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Asymmetric pupil sizes voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KIF21Akinesin family member 21A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LOXL1lysyl oxidase like 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken