Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PMP22

peripheral myelin protein 22

De Human Phenotype Ontology koppelt 121 kenmerken aan PMP22, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

PMP22

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal gait	Altijd
Absent reflexes	Altijd
Acute demyelinating polyneuropathy	Altijd
Axonal loss	Altijd
Decreased motor nerve conduction velocity	Altijd
Decreased reflex response	Altijd
Decreased sensation in extremities	Altijd
Decreased sensory nerve conduction velocity	Altijd
Froment sign	Altijd
Hand tingling	Altijd
Impaired distal vibration sensation	Altijd
Motor delay	Altijd
Myelin tomacula	Altijd
Numbness	Altijd
Onion bulb formation	Altijd
Peripheral demyelination	Altijd
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Altijd
Sensory ataxia	Altijd
Tremor	Altijd
Wide based walk	Altijd
Decreased nerve conduction velocity	Heel vaak (80–99%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Heel vaak (80–99%)
Peripheral neuropathy	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of pain sensation	Vaak (30–79%)
Acroparesthesia	Vaak (30–79%)
Balance impairment	Vaak (30–79%)
Clumsiness	Vaak (30–79%)
Dysesthesia	Vaak (30–79%)
Impaired pain sensation	Vaak (30–79%)
Impaired temperature sensation	Vaak (30–79%)
Impaired touch sensation	Vaak (30–79%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Vaak (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Vaak (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Vaak (30–79%)
Limb ataxia	Vaak (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Vaak (30–79%)
Pins and needles feeling	Vaak (30–79%)
Postural tremor	Vaak (30–79%)
Somatic sensory dysfunction	Vaak (30–79%)
Unsteady walk	Vaak (30–79%)
Abnormality of balance	Soms (5–29%)
Babinski sign	Soms (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Soms (5–29%)
Global developmental delay	Soms (5–29%)
High stepping	Soms (5–29%)
Inability to move vocal cords	Soms (5–29%)
Inability to walk	Soms (5–29%)
Spontaneous pain sensation	Soms (5–29%)
Hyperactive deep tendon reflexes	Zelden (1–4%)
Action tremor	Niet vastgelegd
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Niet vastgelegd
Hypertrophic nerve changes	Niet vastgelegd
Myelin outfoldings	Niet vastgelegd
Upper limb postural tremor	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Distal lower limb muscle weakness	Altijd
Dropped arches	Altijd
Foot drop	Altijd
Hand muscle weakness	Altijd
Limb muscle weakness	Altijd
Thenar muscle atrophy	Altijd
Thenar muscle weakness	Altijd
Areflexia of lower limbs	Vaak (30–79%)
Club feet	Vaak (30–79%)
Decreased/absent ankle reflexes	Vaak (30–79%)
Hand muscle degeneration	Vaak (30–79%)
High-arched foot	Vaak (30–79%)
Hyporeflexia of lower limbs	Vaak (30–79%)
Hyporeflexia of upper limbs	Vaak (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Vaak (30–79%)
Peroneal muscle atrophy	Vaak (30–79%)
Peroneal muscle weakness	Vaak (30–79%)
Underdeveloped calf muscles	Vaak (30–79%)
Equinovarus deformity	Soms (5–29%)
Hammertoe	Soms (5–29%)
Increased size of calf muscles	Soms (5–29%)
Intrinsic hand muscle atrophy	Soms (5–29%)
Joint contracture of the hand	Soms (5–29%)
Knock knees	Soms (5–29%)
Split hand	Soms (5–29%)
Talipes calcaneovarus	Soms (5–29%)
Talipes calcaneovalgus	Niet vastgelegd
Ulnar claw	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ankle weakness	Altijd
Distal muscle wasting	Altijd
Proximal neurogenic muscle weakness	Altijd
Scoliosis	Altijd
Weakness of outermost muscles	Altijd
Distal lower limb amyotrophy	Vaak (30–79%)
EMG: neuropathic changes	Vaak (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Vaak (30–79%)
Kyphoscoliosis	Vaak (30–79%)
Muscle degeneration	Vaak (30–79%)
Muscle weakness	Vaak (30–79%)
Frequent falls	Soms (5–29%)
Muscle spasm	Soms (5–29%)
Scapuloperoneal weakness	Soms (5–29%)
Weak diaphragm	Soms (5–29%)
Cold-induced muscle cramps	Niet vastgelegd
Low muscle tone	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the pupil	Vaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vaak (30–79%)
Slow pupillary light response	Vaak (30–79%)
Tonic pupil	Vaak (30–79%)
Asymmetric pupil sizes	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairment	Altijd
Profound sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)
Ringing in ears	Soms (5–29%)
Hearing impairment	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Tongue twitching	Altijd
Drooling	Vaak (30–79%)
Sleepy facial expression	Vaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cough	Soms (5–29%)
Respiratory function loss	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Exercise-induced muscle pain	Soms (5–29%)
Shoulder pain	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Episodic fever	Vaak (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Impaired oropharyngeal swallow response	Vaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Urinary bladder sphincter dysfunction	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the immune system	Niet vastgelegd

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the voice	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PMP22 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen