Kenmerk
Albinism
An abnormal reduction in the amount of pigmentation (reduced or absent) of skin, hair and eye (iris and retina).
Samenvatting
- Ook bekend als
- Achromasia
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the integument
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Albinism, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen19 genen gekoppeld aan Albinism
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Albinism voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| EDNRBendothelin receptor type B | Altijd | In 1 aandoening |
| HPS3HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| TYRtyrosinase | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DTNBP1dystrobrevin binding protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken