Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Iris transillumination defect

Transmission of light through the iris as visualized upon slit lamp examination or infrared iris transillumination videography. The light passes through defects in the pigmentation of the iris.

HPO HP:0012805

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the eye

14 genen gekoppeld aan Iris transillumination defect

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Iris transillumination defect voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5AltijdIn 1 aandoening
CHRDL1chordin like 1AltijdIn 1 aandoening
DCTdopachrome tautomeraseAltijdIn 1 aandoening
HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2AltijdIn 1 aandoening
LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associatedAltijdIn 1 aandoening
ADAMTSL4ADAMTS like 4Vaak (30–79%)In 1 aandoening
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainVaak (30–79%)In 1 aandoening
CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8Vaak (30–79%)In 1 aandoening
HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3Vaak (30–79%)In 1 aandoening
MC1Rmelanocortin 1 receptorVaak (30–79%)In 1 aandoening
MITFmelanocyte inducing transcription factorVaak (30–79%)In 1 aandoening
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane proteinVaak (30–79%)In 1 aandoening
C1QTNF5C1q and TNF related 5Soms (5–29%)In 1 aandoening
BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal iris pigmentation

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen