Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

MYL9

myosin light chain 9

Samenvatting

Cytogenetische locatie
20q11.23
Coördinaten
Chromosoom 20: 36.541.519–36.551.447 (GRCh38)
Exons
4 exons over 9,9 kb
Eiwit
172 aminozuren
Ook bekend als
MYRL2, MLC2, LC20, MRLC1
MANE Select-transcript
ENST00000279022.7NM_006097.5
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke viscerale myopathie, CIPO en MMIHS

    • Megacystis-microcolon-intestinaal hypoperistaltiek syndroom (MMIHS)

      Een ernstige aandoening bij pasgeborenen met een sterk vergrote blaas, een kleine dikke darm en slechte darmbewegingen, veroorzaakt door varianten in gladde-spiergenen zoals ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 en LMOD1.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Een vroege diagnose helpt bij het plannen van voedingsondersteuning, blaasdrainage en in sommige gevallen een transplantatie.

Opbouw van MYL9

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 20, met een haakje waar MYL9 zich bevindt. MYL9 en 13 genen in de buurt op chromosoom 20, van 36.046.483 tot 37.046.482.Chromosoom 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbEPB41L1: 36.091.504–36.232.799, voorwaartse-strengEPB41L1AAR2: 36.236.131–36.270.918, voorwaartse-strengAAR2DLGAP4: 36.306.302–36.528.637, voorwaartse-strengDLGAP4MYL9: 36.541.519–36.551.447, voorwaartse-strengMYL9TGIF2: 36.571.894–36.593.950, voorwaartse-strengTGIF2TGIF2-RAB5IF: 36.574.553–36.612.384, voorwaartse-strengTGIF2-RAB5IFRAB5IF: 36.605.718–36.612.557, voorwaartse-strengRAB5IFSLA2: 36.612.318–36.646.219, omgekeerde-strengSLA2NDRG3: 36.651.766–36.746.157, omgekeerde-strengNDRG3DSN1: 36.751.791–36.774.298, omgekeerde-strengDSN1MTCL2: 36.777.447–36.863.795, omgekeerde-strengMTCL2TLDC2: 36.873.061–36.898.931, voorwaartse-strengTLDC2SAMHD1: 36.890.216–36.951.893, omgekeerde-strengSAMHD1RBL1: 36.996.088–37.096.034, omgekeerde-strengRBL1Diagram van MYL9: 4 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 20Exon 1: 36.541.519–36.541.561, 43 basenExon 2: 36.544.859–36.545.068, 210 basenExon 3: 36.548.032–36.548.193, 162 basenExon 4: 36.549.077–36.551.447, 2.371 basen12345′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,8 kb van de 9,9 kb van het gen; 519 van die basen coderen voor het eiwit.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan MYL9

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MYL9 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MYL9-gen: myosin light chain 9. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/myl9

Vancouver

Dante Labs. MYL9-gen: myosin light chain 9 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/myl9

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen