Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CPOX

coproporphyrinogen oxidase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3q11.2
Coördinaten
Chromosoom 3: 98.579.446–98.593.611 (GRCh38)
Exons
7 exons over 14,2 kb
Eiwit
454 aminozuren
Ook bekend als
CPX, HCP
Eerdere symbolen
CPO
MANE Select-transcript
ENST00000647941.2NM_000097.7
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Hepatische porfyriestoornissen

    • Hepatische porfyrie

      Een groep stofwisselingsziekten die worden veroorzaakt door een tekort aan een van meerdere leverenzymen in de biosynthetische route van heem. Ze worden gekenmerkt door ophoping en verhoogde uitscheiding van porfyrines of hun voorlopers. Klinische kenmerken zijn neurologische klachten (acute intermitterende porfyrie), huidletsels door fotosensibiliteit (porphyria cutanea tarda), of beide (erfelijke coproporfyrie). Hepatische porfyrieën kunnen erfelijk zijn of verworven als gevolg van toxiciteit voor het leverweefsel.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Porfyrie

    • Porfyrie is een groep ziekten waarbij stoffen die porfyrines worden genoemd zich ophopen, met nadelige gevolgen voor de huid of het zenuwstelsel. De meeste vormen zijn erfelijk, maar porphyria cutanea tarda kan ook worden veroorzaakt door een verhoogde ijzerconcentratie in de lever, hepatitis C, alcohol of hiv/aids.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Preventie van aanvallen door triggers te vermijden, intraveneuze dextrose of hemine tijdens acute aanvallen, RNA-interferentietherapie (givosiran), erfelijkheidsadvies

Opbouw van CPOX

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar CPOX zich bevindt. CPOX en 16 genen in de buurt op chromosoom 3, van 98.086.529 tot 99.086.528.Chromosoom 33q11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2998,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 MbOR5AC2: 98.087.173–98.088.102, voorwaartse-strengOR5AC2OR5H1: 98.130.721–98.138.548, voorwaartse-strengOR5H1OR5H14: 98.147.479–98.156.614, voorwaartse-strengOR5H14OR5H15: 98.166.696–98.169.774, voorwaartse-strengOR5H15OR5H6: 98.263.252–98.265.356, voorwaartse-strengOR5H6OR5H2: 98.282.505–98.284.070, voorwaartse-strengOR5H2OR5H8: 98.306.752–98.312.843, voorwaartse-strengOR5H8OR5K4: 98.353.854–98.354.819, voorwaartse-strengOR5K4OR5K3: 98.390.666–98.391.631, voorwaartse-strengOR5K3OR5K1: 98.463.201–98.472.924, voorwaartse-strengOR5K1CLDND1: 98.496.785–98.523.066, omgekeerde-strengCLDND1OR5K2: 98.497.681–98.498.631, voorwaartse-strengOR5K2: 98.521.133–98.585.498, omgekeerde-strengGPR15: 98.531.978–98.534.681, voorwaartse-strengGPR15CPOX: 98.579.446–98.593.611, omgekeerde-strengCPOXST3GAL6: 98.732.175–98.821.201, voorwaartse-strengST3GAL6DCBLD2: 98.795.941–98.901.819, omgekeerde-strengDCBLD2Diagram van CPOX: 7 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 3Exon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 98.579.446–98.580.770, 1.325 basenExon 6: 98.581.407–98.581.511, 105 basenExon 5: 98.585.441–98.585.659, 219 basenExon 4: 98.588.713–98.588.854, 142 basenExon 3: 98.590.632–98.590.742, 111 basenExon 2: 98.591.012–98.591.155, 144 basenExon 1: 98.592.949–98.593.611, 663 basen76543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,7 kb van de 14,2 kb van het gen; 1.365 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CPOX leest

10

posities in CPOX waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 14,2 kb van CPOX, inclusief introns, en niet alleen de 2,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CPOX-gen: coproporphyrinogen oxidase. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cpox

Vancouver

Dante Labs. CPOX-gen: coproporphyrinogen oxidase [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cpox

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen