Gen
CCT2
chaperonin containing TCP1 subunit 2
- HGNC 1615(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000166226(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 10576(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12q15
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 69.585.459–69.601.570 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons over 16,1 kb
- Eiwit
- 535 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- Cctb
- MANE Select-transcript
- ENST00000299300.11NM_006431.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CCT2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Leber-congenitale Amaurose & RPE65-gerelateerde retinopathie
- Leber-congenitale amauroseAutosomaal recessief
Een groep erfelijke netvliesdystrofieën, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 en AIPL1, die in de zuigelingenleeftijd leiden tot ernstig verlies van het gezichtsvermogen, nystagmus en een slechte pupilreactie.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Bevestiging van het gen kan bepalen of u in aanmerking komt voor genspecifieke behandelingen en klinische studies, en helpt bij gezinsadvies.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van CCT2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,9 kb van de 16,1 kb van het gen; 1.608 van die basen coderen voor het eiwit.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CCT2-gen: chaperonin containing TCP1 subunit 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cct2
Dante Labs. CCT2-gen: chaperonin containing TCP1 subunit 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cct2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken