Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan GUCY2D

guanylate cyclase 2D, retinal

De Human Phenotype Ontology koppelt 64 kenmerken aan GUCY2D, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chorioretinal atrophy	Altijd
Color blindness	Altijd
Decreased clarity of vision	Altijd
Difficulties with night vision	Altijd
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altijd
Abnormal optic disc morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Heel vaak (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Heel vaak (80–99%)
Full-thickness macular hole	Heel vaak (80–99%)
Hyperautofluorescent macular lesion	Heel vaak (80–99%)
Macular atrophy	Heel vaak (80–99%)
Marked vision impairment	Heel vaak (80–99%)
Abnormal color vision	Vaak (30–79%)
Abnormal electroretinogram	Vaak (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Vaak (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Vaak (30–79%)
Blindness	Vaak (30–79%)
Blue yellow color blindness	Vaak (30–79%)
Bulging cornea	Vaak (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Vaak (30–79%)
Farsightedness	Vaak (30–79%)
Foveal photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Vaak (30–79%)
Fundus hypopigmentation	Vaak (30–79%)
Optic disc pallor	Vaak (30–79%)
Progressive loss of vision	Vaak (30–79%)
Retinal atrophy	Vaak (30–79%)
Slow decrease in sharpness of vision	Vaak (30–79%)
Slow pupillary light response	Vaak (30–79%)
Spicular pigmentation of the retina	Vaak (30–79%)
Visual impairment	Vaak (30–79%)
Visual loss	Vaak (30–79%)
Absent retinal pigment epithelium	Soms (5–29%)
Choriocapillaris atrophy	Soms (5–29%)
Drusen	Soms (5–29%)
Metamorphopsia	Soms (5–29%)
Optic disc drusen	Soms (5–29%)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Soms (5–29%)
Retinal pigment epithelial mottling	Soms (5–29%)
Atrophic fundus lesion	Niet vastgelegd
Cone/cone-rod dystrophy	Niet vastgelegd
Day blindness	Niet vastgelegd
Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude	Niet vastgelegd
Loss of peripheral vision	Niet vastgelegd
Night blindness since birth	Niet vastgelegd
Pigmentary retinopathy	Niet vastgelegd
Progressive night blindness	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of neuronal migration	Vaak (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Eye poking	Vaak (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Vaak (30–79%)
Autism spectrum disorder	Soms (5–29%)
Global developmental delay	Soms (5–29%)
Intellectual disability	Soms (5–29%)
Motor delay	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Soms (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High blood threonine levels	Niet vastgelegd
High urine threonine levels	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Encephalocele	Vaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Narrowing of blood vessels in back of eye	Vaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged liver	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Growth delay	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GUCY2D gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen