Kenmerk

Erratic myoclonus

A type of myoclonus in which the myoclonias shift from body region to another in a random and asynchronous fashion. Erratic myoclonus can affect the face or limbs, are brief, single or repetitive, very frequent and nearly continuous.

HPO HP:0025357

Ook bekend als: Fragmentary myoclonus
Lichaamssysteem: Abnormality of the nervous system

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/erratic-myoclonus.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON openen

Lees de genen die aan Erratic myoclonus gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

5 genen gekoppeld aan Erratic myoclonus

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Erratic myoclonus voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Gen	Hoe vaak het voorkomt	Aandoeningen
ARXaristaless related homeobox	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
KIF1Ckinesin family member 1C	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Jerking

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.