Gen
NT5C3A
5'-nucleotidase, cytosolic IIIA
- HGNC 17820(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000122643(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 51251(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 7p14.3
- Coördinaten
- Chromosoom 7: 33.014.130–33.062.776 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 48,6 kb
- Eiwit
- 331 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- UMPH1, PSN1, PN-I, UMPH, P5'N-1, cN-III, p36, POMP, hUMP1
- Eerdere symbolen
- NT5C3
- MANE Select-transcript
- ENST00000610140.7NM_001002010.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees NT5C3A en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Pyruvate-kinasedeficiëntie en andere enzymstoornissen van rode bloedcellen
- Pyrimidine-5'-nucleotidasedeficiëntieAutosomaal recessief
Een recessieve vorm van milde tot matige hemolytische anemie veroorzaakt door veranderingen in NT5C3A.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Kennis van de oorzaak helpt bij het controleren op anemie, galstenen en ijserstapeling.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van NT5C3A
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,7 kb van de 48,6 kb van het gen; 996 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest NT5C3A leest
4
posities in NT5C3A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 48,6 kb van NT5C3A, inclusief introns, en niet alleen de 1,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan NT5C3A
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NT5C3A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NT5C3A-gen: 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nt5c3a
Dante Labs. NT5C3A-gen: 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nt5c3a
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken