Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

AK1

adenylate kinase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
9q34.11
Coördinaten
Chromosoom 9: 127.866.486–127.877.675 (GRCh38)
Exons
7 exons over 11,2 kb
Eiwit
194 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
ADK, Adk1
MANE Select-transcript
ENST00000644144.2NM_000476.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Pyruvate-kinasedeficiëntie en andere enzymstoornissen van rode bloedcellen

    • AdenylaatkinasedeficiëntieAutosomaal recessief

      Een zeldzame recessieve vorm van hemolytische anemie veroorzaakt door veranderingen in AK1, soms met ontwikkelingsvertraging.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Kennis van de oorzaak helpt bij het controleren op anemie, galstenen en ijserstapeling.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van AK1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 9, met een haakje waar AK1 zich bevindt. AK1 en 34 genen in de buurt op chromosoom 9, van 127.372.081 tot 128.372.080.Chromosoom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 MbGARNL3: 127.224.265–127.393.683, voorwaartse-strengGARNL3SLC2A8: 127.397.131–127.408.424, voorwaartse-strengSLC2A8ZNF79: 127.424.374–127.449.728, voorwaartse-strengZNF79RPL12: 127.447.422–127.452.094, omgekeerde-strengRPL12LRSAM1: 127.451.469–127.503.503, voorwaartse-strengLRSAM1NIBAN2: 127.505.339–127.579.049, omgekeerde-strengNIBAN2STXBP1: 127.579.370–127.696.027, voorwaartse-strengSTXBP1PTRH1: 127.690.102–127.724.885, omgekeerde-strengCFAP157: 127.706.979–127.716.002, voorwaartse-strengCFAP157TTC16: 127.716.074–127.731.590, voorwaartse-strengTTC16TOR2A: 127.731.516–127.735.355, omgekeerde-strengTOR2ASH2D3C: 127.738.317–127.778.771, omgekeerde-strengSH2D3CCDK9: 127.785.252–127.792.871, voorwaartse-strengCDK9FPGS: 127.794.597–127.815.065, voorwaartse-strengFPGSENG: 127.811.130–127.855.232, omgekeerde-strengENGAK1: 127.866.486–127.877.675, omgekeerde-strengAK1: 127.867.850–127.906.022, omgekeerde-strengST6GALNAC6: 127.885.320–127.906.632, omgekeerde-strengST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127.906.919–127.917.057, omgekeerde-strengST6GALNAC4PIP5KL1: 127.920.881–127.930.823, omgekeerde-strengPIP5KL1DPM2: 127.935.090–127.937.879, omgekeerde-strengDPM2EEIG1: 127.939.491–127.981.075, omgekeerde-strengNAIF1: 128.061.233–128.068.206, omgekeerde-strengNAIF1SLC25A25: 128.068.169–128.109.245, voorwaartse-strengSLC25A25PTGES2: 128.120.693–128.128.462, omgekeerde-strengPTGES2LCN2: 128.149.071–128.153.454, voorwaartse-strengLCN2BBLN: 128.160.219–128.163.928, voorwaartse-strengBBLNCIZ1: 128.161.233–128.204.482, omgekeerde-strengCIZ1DNM1: 128.191.655–128.255.254, voorwaartse-strengDNM1GOLGA2: 128.255.829–128.276.036, omgekeerde-strengGOLGA2SWI5: 128.275.379–128.316.123, voorwaartse-strengSWI5TRUB2: 128.305.159–128.322.741, omgekeerde-strengTRUB2COQ4: 128.322.483–128.334.073, voorwaartse-strengCOQ4SLC27A4: 128.340.475–128.363.283, voorwaartse-strengSLC27A4URM1: 128.371.341–128.392.017, voorwaartse-strengURM1Diagram van AK1: 7 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 9Exon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 127.866.486–127.868.076, 1.591 basenExon 6: 127.868.321–127.868.512, 192 basenExon 5: 127.871.823–127.871.939, 117 basenExon 4: 127.872.690–127.872.853, 164 basenExon 3: 127.873.026–127.873.061, 36 basenExon 2: 127.874.611–127.874.649, 39 basenExon 1: 127.877.623–127.877.675, 53 basen76543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,2 kb van de 11,2 kb van het gen; 585 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest AK1 leest

3

posities in AK1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 11,2 kb van AK1, inclusief introns, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). AK1-gen: adenylate kinase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ak1

Vancouver

Dante Labs. AK1-gen: adenylate kinase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ak1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen