Gen
ITGB2
integrin subunit beta 2
- HGNC 6155(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000160255(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3689(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 21q22.3
- Coördinaten
- Chromosoom 21: 44.885.953–44.920.899 (GRCh38)
- Exons
- 16 exons over 34,9 kb
- Eiwit
- 769 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- LFA-1, MAC-1
- Eerdere symbolen
- CD18, MFI7
- MANE Select-transcript
- ENST00000652462.1NM_000211.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ITGB2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Leukocytaire adhesiedeficiëntie
- Autosomaal recessief
Verminderde hechting van witte bloedcellen door veranderingen in beide kopieën van ITGB2, SLC35C1 of FERMT3.
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Ernstige vormen worden behandeld met een stamceltransplantatie; type 2 kan reageren op oraal fucose, en antibioticaprofylaxe en tandheelkundige zorg verminderen infecties.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van ITGB2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,8 kb van de 34,9 kb van het gen; 2.310 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ITGB2 leest
60
posities in ITGB2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 34,9 kb van ITGB2, inclusief introns, en niet alleen de 2,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ITGB2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ITGB2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ITGB2-gen: integrin subunit beta 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/itgb2
Dante Labs. ITGB2-gen: integrin subunit beta 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/itgb2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken