Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

SERPINE1

serpin family E member 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7q22.1
Coördinaten
Chromosoom 7: 101.127.104–101.139.247 (GRCh38)
Exons
9 exons over 12,1 kb
Eiwit
402 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
PAI
Eerdere symbolen
PLANH1, PAI1
MANE Select-transcript
ENST00000223095.5NM_000602.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke fibrinolytische stoornissen

    • Plasminogeenactivatorremmer-1 (PAI-1)-deficiëntieAutosomaal recessief

      Door veranderingen in beide kopieën van SERPINE1 worden stolsels te vroeg afgebroken, wat leidt tot bloedingen na letsel, operaties of bevallingen en hevige menstruaties.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Tranexaminezuur, een geneesmiddel dat de afbraak van stolsels vertraagt, is effectief bij het voorkomen en behandelen van bloedingen.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van SERPINE1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 7, met een haakje waar SERPINE1 zich bevindt. SERPINE1 en 28 genen in de buurt op chromosoom 7, van 100.633.176 tot 101.633.175.Chromosoom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbTFR2: 100.620.416–100.642.779, omgekeerde-strengTFR2ACTL6B: 100.643.097–100.656.458, omgekeerde-strengACTL6BGNB2: 100.673.477–100.679.174, voorwaartse-strengGNB2GIGYF1: 100.679.505–100.694.481, omgekeerde-strengGIGYF1POP7: 100.695.902–100.708.628, voorwaartse-strengPOP7EPO: 100.720.465–100.723.700, voorwaartse-strengEPOZAN: 100.733.595–100.797.797, voorwaartse-strengZANEPHB4: 100.802.563–100.827.584, omgekeerde-strengEPHB4SLC12A9: 100.826.820–100.867.017, voorwaartse-strengTRIP6: 100.867.126–100.873.524, voorwaartse-strengTRIP6SRRT: 100.875.065–100.888.664, voorwaartse-strengSRRTUFSP1: 100.888.721–100.889.715, omgekeerde-strengUFSP1ACHE: 100.889.993–100.897.022, omgekeerde-strengACHEMUC3A: 100.949.414–100.968.348, voorwaartse-strengMUC3AMUC12: 100.969.431–101.018.940, voorwaartse-strengMUC12MUC17: 101.020.072–101.058.859, voorwaartse-strengMUC17TRIM56: 101.085.234–101.097.967, voorwaartse-strengTRIM56SERPINE1: 101.127.104–101.139.247, voorwaartse-strengSERPINE1AP1S1: 101.154.352–101.161.596, voorwaartse-strengAP1S1VGF: 101.162.509–101.167.245, omgekeerde-strengVGFNAT16: 101.170.496–101.180.301, omgekeerde-strengNAT16MOGAT3: 101.195.007–101.201.088, omgekeerde-strengPLOD3: 101.205.977–101.219.968, omgekeerde-strengPLOD3ZNHIT1: 101.218.117–101.224.195, voorwaartse-strengZNHIT1CLDN15: 101.232.092–101.238.820, omgekeerde-strengCLDN15FIS1: 101.239.458–101.252.321, omgekeerde-strengFIS1IFT22: 101.310.914–101.321.831, omgekeerde-strengIFT22COL26A1: 101.362.407–101.559.029, voorwaartse-strengCOL26A1MYL10: 101.613.330–101.629.296, omgekeerde-strengMYL10Diagram van SERPINE1: 9 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 7Exon 1: 101.127.104–101.127.244, 141 basenExon 2: 101.128.393–101.128.664, 272 basenExon 3: 101.130.421–101.130.654, 234 basenExon 4: 101.131.875–101.132.069, 195 basenExon 5: 101.133.695–101.133.893, 199 basenExon 6: 101.135.494–101.135.594, 101 basenExon 7: 101.135.715–101.135.801, 87 basenExon 8: 101.137.001–101.137.084, 84 basenExon 9: 101.137.405–101.139.247, 1.843 basen1234567895′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,2 kb van de 12,1 kb van het gen; 1.209 van die basen coderen voor het eiwit.

Kenmerken gekoppeld aan SERPINE1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SERPINE1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SERPINE1-gen: serpin family E member 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/serpine1

Vancouver

Dante Labs. SERPINE1-gen: serpin family E member 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/serpine1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen