Gen
PLAU
plasminogen activator, urokinase
- HGNC 9052(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000122861(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5328(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10q22.2
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 73.911.132–73.917.494 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 6,4 kb
- Eiwit
- 431 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- URK, UPA
- MANE Select-transcript
- ENST00000372764.4NM_002658.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PLAU en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Erfelijke fibrinolytische stoornissen
- Quebec-bloedplaatjesstoornisAutosomaal dominant
Een dominante aandoening waarbij bloedplaatjes te veel urokinase-plasminogeenactivator bevatten, waardoor stolsels te snel worden afgebroken, wat leidt tot vertraagde bloedingen na letsel of operatie.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Bloedingen reageren op tranexaminezuur, maar niet op een bloedplaatjestransfusie.
Erfelijke trombocytopenieën
- Erfelijke trombocytopenie
Een groep aandoeningen die een levenslang laag aantal bloedplaatjes veroorzaken, gekoppeld aan genen zoals MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 en MECOM, en overgedragen via een dominant, recessief of X-gebonden patroon.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een genetische diagnose voorkomt een verkeerde diagnose van immuuntrombocytopenie, met onnodige behandeling met steroïden of verwijdering van de milt, en stuurt de controles op verwante nier-, gehoor- of bloedproblemen.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van PLAU
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,3 kb van de 6,4 kb van het gen; 1.296 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan PLAU
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PLAU kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PLAU-gen: plasminogen activator, urokinase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/plau
Dante Labs. PLAU-gen: plasminogen activator, urokinase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/plau
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken