Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

HYDIN

HYDIN axonemal central pair apparatus protein

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q22.2
Koordinatės
Chromosoma 16: 70 802 084–71 230 722 (GRCh38)
Eksonai
86 eksonų per 428,6 kb
Baltymas
5 121 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
DKFZp434D0513, KIAA1864, PPP1R31, CILD5
MANE Select transkriptas
ENST00000393567.7NM_001270974.2
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Pirminė ciliarinė diskinezija

    • Autosominis recesyvinis

      Reta, genetiškai nevienalytė, daugiausia kvėpavimo sistemą pažeidžianti liga, kuriai būdingi lėtiniai viršutinių ir apatinių kvėpavimo takų susirgimai. Maždaug pusei PCD sergančių pacientų būdingas organų išsidėstymo asimetrijos defektas (visiškas situs inversus arba situs ambiguus / heterotaksija).

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas HYDIN

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra HYDIN. HYDIN ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 70 373 445 iki 71 659 361.Chromosoma 1616q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.370,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbDDX19A: 70 346 861–70 379 987, tiesioginė grandinėDDX19AST3GAL2: 70 375 977–70 439 263, atvirkštinė grandinėST3GAL2FCSK: 70 454 398–70 480 275, tiesioginė grandinėFCSKCOG4: 70 480 567–70 523 582, atvirkštinė grandinėCOG4SF3B3: 70 523 782–70 577 670, tiesioginė grandinėSF3B3IL34: 70 579 868–70 661 556, tiesioginė grandinėIL34MTSS2: 70 661 204–70 686 086, atvirkštinė grandinėMTSS2VAC14: 70 687 436–70 801 178, atvirkštinė grandinėVAC14HYDIN: 70 802 084–71 230 722, atvirkštinė grandinėHYDINCMTR2: 71 280 073–71 289 715, atvirkštinė grandinėCMTR2CALB2: 71 358 713–71 391 058, tiesioginė grandinėCALB2TLE7: 71 429 980–71 442 054, atvirkštinė grandinėTLE7ZNF23: 71 447 597–71 463 095, atvirkštinė grandinėZNF23: 71 447 600–71 489 311, atvirkštinė grandinėZNF19: 71 464 555–71 565 502, atvirkštinė grandinėZNF19CHST4: 71 525 233–71 541 950, tiesioginė grandinėCHST4TAT: 71 565 660–71 577 096, atvirkštinė grandinėTATMARVELD3: 71 626 150–71 642 114, tiesioginė grandinėMARVELD3PHLPP2: 71 637 834–71 724 701, atvirkštinė grandinėPHLPP2HYDIN diagrama: 86 eksonų, chromosoma 16, atvirkštinė grandisEkson 86: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 82: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 81: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 80: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 77: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 75: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 74: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 72: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 69: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 66: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 64: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 60: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 56: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 51: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 50: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 48: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 47: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 46: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 45: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 41: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 32: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 24: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 86: 70 802 084–70 808 062, 5 979 baziųEksonas 85: 70 809 783–70 810 007, 225 baziųEksonas 84: 70 818 342–70 818 572, 231 bazėEksonas 83: 70 827 261–70 827 411, 151 bazėEksonas 82: 70 828 266–70 828 429, 164 baziųEksonas 81: 70 829 618–70 829 830, 213 baziųEksonas 80: 70 832 848–70 833 067, 220 baziųEksonas 79: 70 833 887–70 834 164, 278 baziųEksonas 78: 70 835 676–70 835 834, 159 baziųEksonas 77: 70 837 690–70 837 888, 199 baziųEksonas 76: 70 840 064–70 840 233, 170 baziųEksonas 75: 70 849 726–70 849 947, 222 baziųEksonas 74: 70 850 448–70 850 655, 208 baziųEksonas 73: 70 855 128–70 855 275, 148 baziųEksonas 72: 70 857 705–70 857 870, 166 baziųEksonas 71: 70 860 068–70 860 206, 139 baziųEksonas 70: 70 860 689–70 860 901, 213 baziųEksonas 69: 70 862 048–70 862 255, 208 baziųEksonas 68: 70 863 085–70 863 182, 98 baziųEksonas 67: 70 866 169–70 866 329, 161 bazėEksonas 66: 70 868 570–70 868 788, 219 baziųEksonas 65: 70 872 037–70 872 179, 143 baziųEksonas 64: 70 874 305–70 874 592, 288 baziųEksonas 63: 70 874 817–70 874 919, 103 baziųEksonas 62: 70 879 297–70 879 486, 190 baziųEksonas 61: 70 879 605–70 879 756, 152 baziųEksonas 60: 70 882 660–70 882 895, 236 baziųEksonas 59: 70 883 920–70 884 124, 205 baziųEksonas 58: 70 889 587–70 889 704, 118 baziųEksonas 57: 70 891 646–70 891 884, 239 baziųEksonas 56: 70 892 361–70 892 529, 169 baziųEksonas 55: 70 894 449–70 894 548, 100 baziųEksonas 54: 70 895 981–70 896 080, 100 baziųEksonas 53: 70 901 004–70 901 202, 199 baziųEksonas 52: 70 903 625–70 903 797, 173 baziųEksonas 51: 70 903 905–70 904 064, 160 baziųEksonas 50: 70 907 372–70 907 491, 120 baziųEksonas 49: 70 908 252–70 908 434, 183 baziųEksonas 48: 70 908 653–70 908 861, 209 baziųEksonas 47: 70 918 211–70 918 429, 219 baziųEksonas 46: 70 920 591–70 921 217, 627 baziųEksonas 45: 70 935 952–70 936 114, 163 baziųEksonas 44: 70 938 614–70 938 755, 142 baziųEksonas 43: 70 941 636–70 941 819, 184 baziųEksonas 42: 70 943 812–70 943 949, 138 baziųEksonas 41: 70 952 421–70 952 635, 215 baziųEksonas 40: 70 955 375–70 955 548, 174 baziųEksonas 39: 70 959 647–70 959 820, 174 baziųEksonas 38: 70 961 959–70 962 138, 180 baziųEksonas 37: 70 964 728–70 964 896, 169 baziųEksonas 36: 70 970 520–70 970 759, 240 baziųEksonas 35: 70 973 343–70 973 492, 150 baziųEksonas 34: 70 973 829–70 974 020, 192 baziųEksonas 33: 70 974 173–70 974 300, 128 baziųEksonas 32: 70 974 534–70 974 670, 137 baziųEksonas 31: 70 975 136–70 975 269, 134 baziųEksonas 30: 70 978 914–70 979 041, 128 baziųEksonas 29: 70 981 391–70 981 568, 178 baziųEksonas 28: 70 985 185–70 985 322, 138 baziųEksonas 27: 70 987 924–70 988 133, 210 baziųEksonas 26: 70 988 393–70 988 512, 120 baziųEksonas 25: 70 991 318–70 991 396, 79 baziųEksonas 24: 70 992 070–70 992 210, 141 bazėEksonas 23: 71 018 129–71 018 442, 314 baziųEksonas 22: 71 020 174–71 020 317, 144 baziųEksonas 21: 71 025 383–71 025 526, 144 baziųEksonas 20: 71 027 602–71 027 875, 274 baziųEksonas 19: 71 031 679–71 031 917, 239 baziųEksonas 18: 71 060 504–71 060 656, 153 baziųEksonas 17: 71 062 169–71 062 333, 165 baziųEksonas 16: 71 064 705–71 064 840, 136 baziųEksonas 15: 71 067 290–71 067 390, 101 bazėEksonas 14: 71 069 267–71 069 502, 236 baziųEksonas 13: 71 079 885–71 079 952, 68 baziųEksonas 12: 71 088 301–71 088 524, 224 baziųEksonas 11: 71 093 817–71 093 935, 119 baziųEksonas 10: 71 115 696–71 115 795, 100 baziųEksonas 9: 71 129 640–71 129 823, 184 baziųEksonas 8: 71 137 151–71 137 352, 202 baziųEksonas 7: 71 152 659–71 152 783, 125 baziųEksonas 6: 71 162 531–71 162 730, 200 baziųEksonas 5: 71 175 607–71 175 741, 135 baziųEksonas 4: 71 178 928–71 179 047, 120 baziųEksonas 3: 71 184 865–71 184 990, 126 baziųEksonas 2: 71 186 761–71 186 918, 158 baziųEksonas 1: 71 230 562–71 230 722, 161 bazė86807060504030201015′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 21 kb iš 428,6 kb geno; 15 366 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito HYDIN

62

HYDIN geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 59 (95 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (57 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (59 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 428,6 kb HYDIN geno, įskaitant intronus, o ne tik 21 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HYDIN genas: HYDIN axonemal central pair apparatus protein. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hydin

Vancouver

Dante Labs. HYDIN genas: HYDIN axonemal central pair apparatus protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hydin

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test