Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Spastic ataxiaHP:0002497
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Read the genes linked to Spastic ataxia, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test21 genas susijęs su Spastic ataxia
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Spastic ataxia. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CAPN1calpain 1 | Visada | 1 ligoje |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Visada | 2 ligose |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Visada | 1 ligoje |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PRDM8PR/SET domain 8 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SACSsacsin molecular chaperone | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites