Požymis
Acromesomelia
Small hands and feet.
Santrauka
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Acromesomelia, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test8 genų susiję su Acromesomelia
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Acromesomelia. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| GDF5growth differentiation factor 5 | Visada | 3 ligose |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Visada | 2 ligose |
| KIF15kinesin family member 15 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NGLY1N-glycanase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites