Genas
HCN2
hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium and sodium channel 2
- HGNC 4846↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000099822↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 610↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 19p13.3
- Koordinatės
- Chromosoma 19: 589 881–617 159 (GRCh38)
- Eksonai
- 8 eksonų per 27,3 kb
- Baltymas
- 889 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- BCNG-2, HAC-1
- Ankstesni simboliai
- BCNG2
- MANE Select transkriptas
- ENST00000251287.3NM_001194.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite HCN2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito HCN2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas HCN2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,4 kb iš 27,3 kb geno; 2 670 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito HCN2
2
HCN2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 1 (50 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 27,3 kb HCN2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su HCN2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti HCN2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). HCN2 genas: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium and sodium channel 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hcn2
Dante Labs. HCN2 genas: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium and sodium channel 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hcn2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites