Požymis
Tented philtrum
Prominence of a triangular soft tissue area of the philtrum with the apex to the columella.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Philtrum, Tented
- Kūno sistema
- Abnormality of head or neck
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Tented philtrum, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test5 genų susiję su Tented philtrum
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Tented philtrum. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| MAB21L1mab-21 like 1 | Visada | 2 ligose |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites