Požymis
Speckled iris
Klinikinis pavadinimas: Brushfield spots
The presence of whitish spots in a ring-like arrangement at the periphery of the iris.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Iris brushfield spots
- Kūno sistema
- Abnormality of the eye
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Speckled iris, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test14 genų susiję su Speckled iris
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Speckled iris. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| PRR12proline rich 12 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites