Genas
AQP12B
aquaporin 12B
- HGNC 6096↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000185176↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 653437↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2q37.3
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 240 676 418–240 682 885 (GRCh38)
- Eksonai
- 3 eksonų per 6,5 kb
- Baltymas
- 307 aminorūgščių
- Ankstesni simboliai
- INSSA3
- MANE Select transkriptas
- ENST00000407834.4NM_001102467.2
- Lokuso tipas
- Baltymus koduojantys
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/aqp12b.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite AQP12B ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito AQP12B geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas AQP12B
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,1 kb iš 6,5 kb geno; 924 šių bazių koduoja baltymą.
AQP12B sekvenavimas
89Sunku
Kaip sunku sekvenuoti AQP12B trumpaisiais skaitiniais, iš 100
0 · Lengva100 · Sunku
Didelė AQP12B dalis yra vietose, kur trumpieji skaitiniai gali praleisti arba neteisingai susieti pakeitimą.
Dar prisideda: kiekvienos rūšies sunkių sričių dalis tarp AQP12B eksonų
- AtvaizduojamumasRuožai, kur 100 ar 250 bp skaitiniai negali būti vienareikšmiškai susieti, todėl ten iškvietimas gali būti praleistas arba klaidingas. Vien pati, visiškai tokio tipo srityje esantis genas gautų 100 balų.65 %
- HomologijaSegmentinės dublikacijos: kopijos kitose genomo vietose, pavyzdžiui, paralogai ir pseudogenai, kurių identiškumas 90 % ar didesnis. Vien pati, visiškai tokio tipo srityje esantis genas gautų 60 balų.100 %
- Bendra su chrYPseudoautosominiai regionai ir X perkelta sritis, kur chrX ir chrY turi tą pačią arba beveik tą pačią seką, todėl skaitinys iš vieno gali būti susietas su kitu. Vien pati, visiškai tokio tipo srityje esantis genas gautų 60 balų.0 %
- Nuorodinės sekos aprėptisNetoliese esantys spragos nuorodinėje sekoje, kur skaitiniams nėra su kuo lygiuotis. Vien pati, visiškai tokio tipo srityje esantis genas gautų 50 balų.0 %
- PasikartojimaiTandeminiai pasikartojimai ir vieno nukleotido ilgos sekos, kuriose skaitiniai slysta ir gali neperdengti jų. Vien pati, visiškai tokio tipo srityje esantis genas gautų 30 balų.0 %
- GC kiekisLangai, kuriuose G ir C yra mažiau nei 25 % arba daugiau nei 65 %, bibliotekos paruošimo metu apimami menkai. Vien pati, visiškai tokio tipo srityje esantis genas gautų 20 balų.97 %
„Dante Labs“ rezultatas, sudarytas remiantis mūsų pačių tyrimais ir NIST „Genome in a Bottle“ sunkiai sekvenuojamų sričių žemėlapiais.Kaip skaičiuojamaKiekvienas stulpelis rodo AQP12B eksonų bazių dalį tos rūšies sunkioje srityje. Bet kuri viena rūšis gali pati savaime padaryti geną sunkiai sekvenuojamu, o kiekviena papildoma rūšis prideda vis mažiau: 0, kai nė viena bazė nepatenka į jokią, 100, kai kiekviena bazė yra vietoje, kur skaitiniai negali būti vienareikšmiškai susieti.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Klinikinė
Iš kur tai paimta
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
- Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). AQP12B genas: aquaporin 12B. Pasiekta 2026 m. spalio 19 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/aqp12b
Dante Labs. AQP12B genas: aquaporin 12B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 19 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/aqp12b
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites