Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

IKBKB

inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta

Santrauka

Citogenetinė vieta
8p11.21
Koordinatės
Chromosoma 8: 42 271 302–42 332 460 (GRCh38)
Eksonai
22 eksonų per 61,2 kb
Baltymas
756 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
IKK2, NFKBIKB, IKK-beta, IKKB
MANE Select transkriptas
ENST00000520810.6NM_001556.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Teži kombinuotas imunodeficitas

    • Autosominis recesyvinis

      Teži kombinuotas imunodeficitas (SCID) – tai retų monogeninių pirminių imunodeficitų grupė, kuriai būdingas funkcinių periferinių T limfocitų trūkumas, sukeliantis ankstyvas sunkias kvėpavimo takų infekcijas ir nepakankamą vaikų augimą bei vystymąsi. Pagal imunologinį fenotipą jie skirstomi į SCID, kai nėra T ląstelių, bet yra B ląstelių (T-B+ SCID), ir SCID, kai nėra abiejų (T-B- SCID). Abi šios grupės apima kelias formas, su natūraliųjų žudikų (NK) ląstelėmis arba be jų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas IKBKB

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra IKBKB. IKBKB ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 41 801 881 iki 42 801 880.Chromosoma 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbANK1: 41 653 220–41 896 812, atvirkštinė grandinėANK1KAT6A: 41 929 479–42 051 998, atvirkštinė grandinėKAT6AAP3M2: 42 152 946–42 171 673, tiesioginė grandinėAP3M2PLAT: 42 174 718–42 207 709, atvirkštinė grandinėPLATIKBKB: 42 271 302–42 332 460, tiesioginė grandinėIKBKBPOLB: 42 338 454–42 373 513, tiesioginė grandinėPOLBDKK4: 42 373 195–42 384 830, atvirkštinė grandinėDKK4VDAC3: 42 391 624–42 407 493, tiesioginė grandinėVDAC3SLC20A2: 42 416 449–42 542 530, atvirkštinė grandinėSLC20A2SMIM19: 42 541 132–42 555 195, tiesioginė grandinėSMIM19CHRNB3: 42 697 341–42 738 553, tiesioginė grandinėCHRNB3CHRNA6: 42 752 620–42 796 392, atvirkštinė grandinėCHRNA6IKBKB diagrama: 22 eksonų, chromosoma 8, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 42 271 302–42 271 469, 168 baziųEksonas 2: 42 272 083–42 272 205, 123 baziųEksonas 3: 42 288 634–42 288 728, 95 baziųEksonas 4: 42 290 156–42 290 273, 118 baziųEksonas 5: 42 293 443–42 293 512, 70 baziųEksonas 6: 42 305 187–42 305 275, 89 baziųEksonas 7: 42 306 343–42 306 432, 90 baziųEksonas 8: 42 308 901–42 309 025, 125 baziųEksonas 9: 42 314 322–42 314 429, 108 baziųEksonas 10: 42 316 210–42 316 339, 130 baziųEksonas 11: 42 316 710–42 316 904, 195 baziųEksonas 12: 42 317 657–42 317 771, 115 baziųEksonas 13: 42 318 552–42 318 675, 124 baziųEksonas 14: 42 319 270–42 319 421, 152 baziųEksonas 15: 42 319 585–42 319 646, 62 baziųEksonas 16: 42 320 735–42 320 844, 110 baziųEksonas 17: 42 321 896–42 321 945, 50 baziųEksonas 18: 42 322 054–42 322 153, 100 baziųEksonas 19: 42 322 347–42 322 494, 148 baziųEksonas 20: 42 325 970–42 326 097, 128 baziųEksonas 21: 42 329 124–42 329 214, 91 bazėEksonas 22: 42 330 914–42 332 460, 1 547 bazių15101520225′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,9 kb iš 61,2 kb geno; 2 271 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito IKBKB

29

IKBKB geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 61,2 kb IKBKB geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). IKBKB genas: inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ikbkb

Vancouver

Dante Labs. IKBKB genas: inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ikbkb

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test