Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Fullness of upper eyelid

Klinikinis pavadinimas: Upper eyelid edema

Edema in the region of the upper eyelid.

HPO HP:0012724

Santrauka

Taip pat vadinama
Puffiness of upper eyelid, Swelling of upper eyelid, Cellulitis of upper eyelid, Upper eyelid oedema
Kūno sistema
Abnormality of head or neckLaboratory abnormality

6 genų susiję su Fullness of upper eyelid

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Fullness of upper eyelid. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
RIN2Ras and Rab interactor 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
MED12Lmediator complex subunit 12LDažnai (30–79%)1 ligoje
DHX30DExH-box helicase 30Kartais (5–29%)1 ligoje
KAT6Alysine acetyltransferase 6AKartais (5–29%)1 ligoje
SLC29A3solute carrier family 29 member 3Kartais (5–29%)1 ligoje
FRMD4AFERM domain containing 4ANeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Fullness of eyelids

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test