Požymis
Hook-shaped collarbone
Klinikinis pavadinimas: Lateral clavicle hook
An excessive upward convexity of the lateral clavicle.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Handlebar clavicle, Hook-shaped clavicle, Hooked clavicle
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Hook-shaped collarbone, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test16 genų susiję su Hook-shaped collarbone
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Hook-shaped collarbone. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Visada | 2 ligose |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Visada | 2 ligose |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2B | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SKISKI proto-oncogene | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites