Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Knuckle pad

Knuckle pads are benign fibrofatty subcutaneous pads located over the proximal interphalangeal (PIP) joints that can be mistaken for arthritis. Rarely they affect the dorsal aspect of the metacarpophalangeal (MCP) joints. Clinically they are painless and often affect both hands in an asymmetrical pattern.

HPO HP:0032541

Santrauka

Taip pat vadinama
DDN, Dorsal dupuytren nodules, Knuckle pads on dorsal aspect of finger joints
Kūno sistema
Abnormality of the integument

9 genų susiję su Knuckle pad

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Knuckle pad. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
KRT1keratin 1Visada3 ligose
GJB2gap junction protein beta 2Labai dažnai (80–99%)3 ligose
SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
AQP5aquaporin 5Dažnai (30–79%)1 ligoje
KDF1keratinocyte differentiation factor 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
KRT16keratin 16Dažnai (30–79%)1 ligoje
KRT9keratin 9Dažnai (30–79%)1 ligoje
LORICRINloricrin cornified envelope precursor proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
CASTcalpastatinKartais (5–29%)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Regional abnormality of skin

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test