Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

NCSTN

nicastrin

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q23.2
Koordinatės
Chromosoma 1: 160 343 383–160 358 949 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 15,6 kb
Baltymas
709 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
KIAA0253, APH2
MANE Select transkriptas
ENST00000294785.10NM_015331.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Šeiminė hidradenitas (hidrosadenitas)

    • Autosominis dominantinis

      Hidradenitas, kurį sukelia NCSTN, PSENEN arba PSEN1 gama sekretazės genų variantai; dažnai ligos pradžia būna ankstesnė, o pažeidimai – plačiau paplitę.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstesnė diagnozė padeda anksčiau pradėti gydymą, kontroliuoti kūno svorį ir mesti rūkyti.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas NCSTN

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra NCSTN. NCSTN ir dar 27 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 159 851 166 iki 160 851 165.Chromosoma 11q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160 Mb160,2 Mb160,4 Mb160,6 Mb160,8 Mb: 159 834 474–159 873 053, atvirkštinė grandinėVSIG8: 159 854 316–159 862 657, atvirkštinė grandinėVSIG8CFAP45: 159 872 364–159 900 165, atvirkštinė grandinėCFAP45TAGLN2: 159 918 106–159 925 546, atvirkštinė grandinėTAGLN2IGSF9: 159 927 039–159 949 468, atvirkštinė grandinėIGSF9SLAMF9: 159 951 492–159 954 237, atvirkštinė grandinėSLAMF9KCNJ10: 159 998 651–160 070 483, atvirkštinė grandinėKCNJ10PIGM: 160 024 953–160 031 990, atvirkštinė grandinėPIGMKCNJ9: 160 081 501–160 094 277, tiesioginė grandinėKCNJ9IGSF8: 160 091 340–160 101 109, atvirkštinė grandinėIGSF8ATP1A2: 160 115 755–160 143 605, tiesioginė grandinėATP1A2ATP1A4: 160 151 586–160 187 593, tiesioginė grandinėATP1A4CASQ1: 160 190 212–160 201 886, tiesioginė grandinėCASQ1PEA15: 160 205 328–160 220 335, tiesioginė grandinėPEA15DCAF8: 160 214 840–160 263 388, atvirkštinė grandinėDCAF8: 160 216 800–160 285 130, atvirkštinė grandinėPEX19: 160 266 229–160 286 348, atvirkštinė grandinėPEX19COPA: 160 288 580–160 343 566, atvirkštinė grandinėCOPANCSTN: 160 343 383–160 358 949, tiesioginė grandinėNCSTNNHLH1: 160 367 071–160 372 846, tiesioginė grandinėNHLH1VANGL2: 160 400 528–160 428 678, tiesioginė grandinėVANGL2SLAMF6: 160 484 817–160 523 273, atvirkštinė grandinėSLAMF6CD84: 160 541 095–160 579 544, atvirkštinė grandinėCD84SLAMF1: 160 608 100–160 647 056, atvirkštinė grandinėSLAMF1CD48: 160 678 746–160 711 831, atvirkštinė grandinėCD48SLAMF7: 160 739 057–160 754 821, tiesioginė grandinėSLAMF7LY9: 160 796 071–160 828 601, tiesioginė grandinėLY9CD244: 160 829 075–160 862 904, atvirkštinė grandinėCD244NCSTN diagrama: 17 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 160 343 383–160 343 481, 99 baziųEksonas 2: 160 344 722–160 344 826, 105 baziųEksonas 3: 160 348 999–160 349 122, 124 baziųEksonas 4: 160 349 549–160 349 670, 122 baziųEksonas 5: 160 350 105–160 350 250, 146 baziųEksonas 6: 160 351 222–160 351 372, 151 bazėEksonas 7: 160 351 696–160 351 805, 110 baziųEksonas 8: 160 352 054–160 352 206, 153 baziųEksonas 9: 160 352 887–160 352 991, 105 baziųEksonas 10: 160 353 160–160 353 237, 78 baziųEksonas 11: 160 354 118–160 354 290, 173 baziųEksonas 12: 160 355 655–160 355 757, 103 baziųEksonas 13: 160 355 863–160 355 958, 96 baziųEksonas 14: 160 356 260–160 356 347, 88 baziųEksonas 15: 160 356 600–160 356 754, 155 baziųEksonas 16: 160 357 041–160 357 253, 213 baziųEksonas 17: 160 358 149–160 358 949, 801 bazė1246810121416175′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,8 kb iš 15,6 kb geno; 2 130 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NCSTN

8

NCSTN geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 15,6 kb NCSTN geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,8 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su NCSTN

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NCSTN, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NCSTN genas: nicastrin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ncstn

Vancouver

Dante Labs. NCSTN genas: nicastrin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ncstn

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test