Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

CASQ1

calsequestrin 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q23.2
Koordinatės
Chromosoma 1: 160 190 575–160 201 886 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 11,3 kb
Baltymas
396 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PDIB1, CSQ1
Ankstesni simboliai
CASQ
MANE Select transkriptas
ENST00000368078.8NM_001231.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito CASQ1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas CASQ1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra CASQ1. CASQ1 ir dar 28 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 159 696 231 iki 160 696 230.Chromosoma 11q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44159,8 Mb160 Mb160,2 Mb160,4 Mb160,6 MbCRP: 159 711 438–159 714 595, atvirkštinė grandinėCRPDUSP23: 159 780 931–159 782 543, tiesioginė grandinėDUSP23FCRL6: 159 800 503–159 816 262, tiesioginė grandinėFCRL6SLAMF8: 159 826 682–159 837 492, tiesioginė grandinėSLAMF8: 159 834 474–159 873 053, atvirkštinė grandinėVSIG8: 159 854 316–159 862 657, atvirkštinė grandinėVSIG8CFAP45: 159 872 364–159 900 165, atvirkštinė grandinėCFAP45TAGLN2: 159 918 106–159 925 546, atvirkštinė grandinėTAGLN2IGSF9: 159 927 039–159 949 468, atvirkštinė grandinėIGSF9SLAMF9: 159 951 492–159 954 237, atvirkštinė grandinėSLAMF9KCNJ10: 159 998 651–160 070 483, atvirkštinė grandinėKCNJ10PIGM: 160 024 953–160 031 990, atvirkštinė grandinėPIGMKCNJ9: 160 081 501–160 094 277, tiesioginė grandinėKCNJ9IGSF8: 160 091 340–160 101 109, atvirkštinė grandinėIGSF8ATP1A2: 160 115 755–160 143 605, tiesioginė grandinėATP1A2ATP1A4: 160 151 586–160 187 593, tiesioginė grandinėATP1A4CASQ1: 160 190 575–160 201 886, tiesioginė grandinėCASQ1PEA15: 160 205 328–160 220 335, tiesioginė grandinėPEA15DCAF8: 160 214 840–160 263 388, atvirkštinė grandinėDCAF8: 160 216 800–160 285 130, atvirkštinė grandinėPEX19: 160 266 229–160 286 348, atvirkštinė grandinėPEX19COPA: 160 288 580–160 343 566, atvirkštinė grandinėCOPANCSTN: 160 343 294–160 358 957, tiesioginė grandinėNCSTNNHLH1: 160 367 071–160 372 846, tiesioginė grandinėNHLH1VANGL2: 160 400 528–160 428 678, tiesioginė grandinėVANGL2SLAMF6: 160 484 817–160 523 273, atvirkštinė grandinėSLAMF6CD84: 160 541 095–160 579 544, atvirkštinė grandinėCD84SLAMF1: 160 608 100–160 647 056, atvirkštinė grandinėSLAMF1CD48: 160 678 746–160 711 831, atvirkštinė grandinėCD48CASQ1 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 160 190 575–160 191 030, 456 baziųEksonas 2: 160 192 802–160 192 886, 85 baziųEksonas 3: 160 193 747–160 193 847, 101 bazėEksonas 4: 160 195 012–160 195 123, 112 baziųEksonas 5: 160 195 461–160 195 534, 74 baziųEksonas 6: 160 195 897–160 196 027, 131 bazėEksonas 7: 160 197 569–160 197 614, 46 baziųEksonas 8: 160 198 677–160 198 731, 55 baziųEksonas 9: 160 198 953–160 199 053, 101 bazėEksonas 10: 160 199 851–160 199 925, 75 baziųEksonas 11: 160 201 245–160 201 886, 642 bazių12345678910115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,9 kb iš 11,3 kb geno; 1 191 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: CASQ1

2

vietos geno CASQ1 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 11,3 kb geno CASQ1, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.

Savybės, susijusios su CASQ1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CASQ1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CASQ1 genas: calsequestrin 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/casq1

Vancouver

Dante Labs. CASQ1 genas: calsequestrin 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/casq1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test